Linkage of autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa in three British families to the marker D3S2 close to the COL7A1 locus.
Linkage of autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa in three British families to the marker D3S2 close to the COL7A1 locus.
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三个英国家族中常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解症与靠近 COL7A1 基因座的标记 D3S2 的连锁。
DOI：
10.1136/jmg.29.6.381
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发表时间：
1992
影响因子：
4
通讯作者：
F. Pope
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
L. Al;A. Richards;R. Eady;I. Leigh;M. Farrall;F. Pope
匿名标记D3S2在3p21的连锁已被证明在三个英国家庭与显性营养不良性大疱性表皮细胞瘤，在θ = 0的组合lod得分为6.75。该基因座接近VII型胶原基因座，这意味着该基因的异常导致显性营养不良性大疱性表皮病。
Linkage of the anonymous marker D3S2 at 3p21 has been shown in three British families with dominant dystrophic epidermolysis bullosa with a combined lod score of 6.75 at theta = 0. This locus is close to the collagen type VII locus implying that abnormalities of this gene cause dominant dystrophic epidermolysis bullosa.
人类 VII 型胶原蛋白：3 号染色体上的基因 (COL7A1) 与显性营养不良性大疱性表皮松解症的遗传连锁。
影响因子：
9.8
作者：
Ryynänen,M;Knowlton,RG;Parente,MG;Chung,LC;Chu,ML;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J