Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
复制标题
DOI：
10.1038/nn.3688
复制
发表时间：
2014-05
影响因子：
25
通讯作者：
Traynor, Bryan J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Johnson, Janel O.;Pioro, Erik P.;Boehringer, Ashley;Chia, Ruth;Feit, Howard;Renton, Alan E.;Pliner, Hannah A.;Abramzon, Yevgeniya;Marangi, Giuseppe;Winborn, Brett J.;Gibbs, J. Raphael;Nalls, Michael A.;Morgan, Sarah;Shoai, Maryam;Hardy, John;Pittman, Alan;Orrell, Richard W.;Malaspina, Andrea;Sidle, Katie C.;Fratta, Pietro;Harms, Matthew B.;Baloh, Robert H.;Pestronk, Alan;Weihl, Conrad C.;Rogaeva, Ekaterina;Zinman, Lorne;Drory, Vivian E.;Borghero, Giuseppe;Mora, Gabriele;Calvo, Andrea;Rothstein, Jeffrey D.;Drepper, Carsten;Sendtner, Michael;Singleton, Andrew B.;Taylor, J. Paul;Cookson, Mark R.;Restagno, Gabriella;Sabatelli, Mario;Bowser, Robert;Chio, Adriano;Traynor, Bryan J.
MATR3是一种与TDP-43相互作用的RNA/DNA结合蛋白，TDP-43是一种与肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额叶痴呆有关的主要疾病蛋白。使用外显子组测序，我们在ALS Kindred中鉴定了MATR3中的突变。我们还观察到有或没有MATR3突变的ALS病例的脊髓中的MATR3病理。我们的数据提供了支持异常RNA处理在运动神经元变性中的作用的其他证据。
MATR3 is an RNA/DNA binding protein that interacts with TDP-43, a major disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and fronto-temporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in the spinal cords of ALS cases with and without MATR3 mutations. Our data provide additional evidence supporting the role of aberrant RNA processing in motor neuron degeneration.
登录
查看更多内容
影响因子：
25
作者：
Renton AE;Chiò A;Traynor BJ
通讯作者：
Traynor BJ
DOI：
10.1073/pnas.1008227107
发表时间：
2010-07-27
影响因子：
11.1
作者：
Ling, Shuo-Chien;Albuquerque, Claudio P.;Cleveland, Don W.
通讯作者：
Cleveland, Don W.
影响因子：
3.9
作者：
Cookson, Mark R.
通讯作者：
Cookson, Mark R.
DOI：
10.3109/17482960802566824
发表时间：
2009-10
期刊：
Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases
影响因子：
--
作者：
Chiò A;Logroscino G;Hardiman O;Swingler R;Mitchell D;Beghi E;Traynor BG;Eurals Consortium
通讯作者：
Eurals Consortium
基质3结合并稳定mRNA。
影响因子：
3.7
作者：
Salton M;Elkon R;Borodina T;Davydov A;Yaspo ML;Halperin E;Shiloh Y
通讯作者：
Shiloh Y