Translocations in Prader‐WiIIi syndrome
Translocations in Prader‐WiIIi syndrome
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Prader-WiIIIi 综合征中的易位
DOI：
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发表时间：
1983
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
M. Cohen
中科院分区：
文献类型：
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作者：
J. Charrow;N. Balkin;M. Cohen
Prader-Willi综合征（PWS）通常与涉及15 q11-q12区域的染色体异常有关。报道了第一例与11号和15号染色体从头易位相关的综合征。断裂点被确定为11 q25和15 q11或q12 [45，XX，t（11;15）（q25;q11-12）]，导致15 pter +15 q11-q12缺失。以前报道的PWS与易位的情况下进行审查有关的“删除假说”。
The Prader‐Willi Syndrome (PWS) has frequently been associated with chromosomal anomalies involving the region 15q11‐q12. The first case of this syndrome associated with a de novo translocation involving chromosomes 11 and 15 is reported. The breakpoints were identified as 11q25 and 15q11 or q12 [45, XX, t(11;15)(q25;q11–12)], resulting in the deletion of 15pter+ 15q11‐q12. Previously reported cases of PWS associated with translocations are reviewed in relation to the “deletion hypothesis.”