Rapid detection of trisomies 21 and 18 and sexing by quantitative fluorescent multiplex PCR
Rapid detection of trisomies 21 and 18 and sexing by quantitative fluorescent multiplex PCR
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通过定量荧光多重 PCR 快速检测 21 三体和 18 三体并确定性别
DOI：
10.1007/s004390050159
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
5.3
通讯作者：
M. Adinolfi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
B. Pertl;U. Weitgasser;S. Kopp;P. Kroisel;J. Sherlock;M. Adinolfi
摘要 涉及 21、18、13、X 和 Y 染色体的非整倍体占活产婴儿所有染色体异常的 95% 以上。这些疾病的产前诊断通常是通过羊膜或绒毛膜细胞的细胞遗传学分析来完成，但这是一个漫长的过程，需要大量的技术专业知识。在本文中，我们评估了使用定量荧光聚合酶链反应 (PCR) 的诊断价值，该方法适用于同时快速诊断 21 和 18 三体性，并检测源自 X 和 Y 的 DNA 序列 染色体。通过定量荧光 PCR 扩增对 21 号和 18 号染色体各两个基因座特异的多态性小串联重复序列 (STR) 来研究从羊水、胎儿血液或组织以及正常成人外周血中提取的 DNA 样本。对扩增产物的定量分析可诊断 21 三体性和 18 三体性，同时使用 PCR 进行性别鉴定 扩增来自染色体 X 和 Y 的 DNA 序列。这些结果表明使用两组 STR 标记检测 21 号染色体三体性的优势，并证实了定量荧光多重 PCR 对于特定染色体异常的快速产前诊断的有用性。
Abstract Aneuploidies involving chromosomes 21, 18, 13, X and Y account for over 95% of all chromosomal abnormalities in live-born infants. Prenatal diagnosis of these disorders is usually accomplished by cytogenetic analysis of amniotic or chorionic cells but this is a lengthy procedure requiring great technical expertise.In this paper, we assess the diagnostic value of using a quantitative fluorescent polymerase chain reaction (PCR) suitable for the simultaneous and rapid diagnosis of trisomies 21 and 18 together with the detection of DNA sequences derived from the X and Y chromosomes. Samples of DNA, extracted from amniotic fluid, fetal blood or tissues, and peripheral blood from normal adults were investigated by quantitative fluorescent PCR amplification of polymorphic small tandem repeats (STRs) specific for two loci on each of chromosomes 21 and 18. Quantitative analysis of the amplification products allowed the diagnosis of trisomies 21 and 18, while sexing was performed simultaneously using PCR amplification of DNA sequences derived from the chromosomes X and Y. These results indicate the advantages of using two sets of STR markers for the detection of chromosome 21 trisomies and confirmed the usefulness of quantitative fluorescent multiplex PCR for the rapid prenatal diagnosis of selected chromosomal abnormalities.
人髓鞘碱性蛋白基因 5 端的重复 DNA (TGGA)：一种新形式的寡核苷酸重复序列，显示长度多态性。
影响因子：
4.4
作者：
Boylan,KB;Ayres,TM;Popko,B;Takahashi,N;Hood,LE;Prusiner,SB
通讯作者：
Prusiner,SB
使用定量 PCR 进行性染色体非整倍体的分子诊断。
影响因子：
14.9
作者：
Mutter,GL;Pomponio,RJ
通讯作者：
Pomponio,RJ