Genetic advances in autism: heterogeneity and convergence on shared pathways.
Genetic advances in autism: heterogeneity and convergence on shared pathways.
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DOI：
10.1016/j.gde.2009.04.004
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发表时间：
2009-06
影响因子：
4
通讯作者：
Geschwind, Daniel H.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bill, Brent R.;Geschwind, Daniel H.
自闭症谱系障碍（ASD）是一组异质性的发展障碍，其核心特征是社会互动和沟通方面的缺陷。目前的精神疾病分类学将这一具有强烈遗传倾向和多种病因的广泛疾病归类为同一诊断类别。这种异质性对遗传分析提出了挑战。但是，共享的患者资源、基因组技术、更精细的表型和新的计算方法已经开始在定义工作中的遗传机制方面产生红利。在过去的五年里，大量的自闭症易感基因位点已经出现，重新定义了我们对自闭症病因的概念，并重新定义了我们对ASD的看法。
The autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous set of developmental disorders characterized at their core by deficits in social interaction and communication. Current psychiatric nosology groups this broad set of disorders with strong genetic liability and multiple etiologies into the same diagnostic category. This heterogeneity has challenged genetic analyses. But shared patient resources, genomic technologies, more refined phenotypes, and novel computational approaches have begun to yield dividends in defining the genetic mechanisms at work. Over the last five years, a large number of autism susceptibility loci have emerged, redefining our notion of autism’s etiologies, and reframing how we think about ASD.
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