A family with severe insulin resistance and diabetes due to a mutation in AKT2.
A family with severe insulin resistance and diabetes due to a mutation in AKT2.
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DOI：
10.1126/science.1096706
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发表时间：
2004-05-28
期刊：
影响因子：
56.9
通讯作者：
Barroso, I
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
George, S;Rochford, JJ;Wolfrum, C;Gray, SL;Schinner, S;Wilson, JC;Soos, MA;Murgatroyd, PR;Williams, RM;Acerini, CL;Dunger, DB;Barford, D;Umpleby, AM;Wareham, NJ;Davies, HA;Schafer, AJ;Stoffel, M;O'Rahilly, S;Barroso, I
胰岛素受体下游信号通路的遗传缺陷一直被认为与人类2型糖尿病有关。在这里，我们描述了一个家族中编码蛋白激酶AKT2/PKBβ基因的突变，该突变显示出严重胰岛素抵抗和糖尿病的常染色体显性遗传。突变激酶在培养细胞中的表达破坏了胰岛素代谢终点的信号传导，抑制了共表达的野生型AKT的功能。这些发现证明了AKT信号对人类胰岛素敏感性的核心重要性。
Inherited defects in signaling pathways downstream of the insulin receptor have long been suggested to contribute to human Type 2 diabetes mellitus. Here we describe a mutation in the gene encoding the protein kinase AKT2/PKBβ in a family that shows autosomal dominant inheritance of severe insulin resistance and diabetes mellitus. Expression of the mutant kinase in cultured cells disrupted insulin signaling to metabolic end-points and inhibited the function of co-expressed, wild type AKT. These findings demonstrate the central importance of AKT signaling to insulin sensitivity in humans.
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影响因子：
64.8
作者：
Trivier, E;DeCesare, D;Hanauer, A
通讯作者：
Hanauer, A
影响因子：
8.6
作者：
Vihinen, M;Villa, A;Notarangelo, LD
通讯作者：
Notarangelo, LD
影响因子：
4.1
作者：
Walker, KS;Deak, M;Alessi, DR
通讯作者：
Alessi, DR
影响因子：
56.9
作者：
Cho, H;Mu, J;Birnbaum, MJ
通讯作者：
Birnbaum, MJ
DOI：
10.1053/beem.2001.0147
发表时间：
2001-09-01
影响因子：
7.4
作者：
Gloyn, AL;McCarthy, MI
通讯作者：
McCarthy, MI