内在核と筋原線維間網の異常を有し二峰性筋線維不均等を示す先天性ミオパチーはRYR1 変異が原因である
内在核と筋原線維間網の異常を有し二峰性筋線維不均等を示す先天性ミオパチーはRYR1 変異が原因である
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先天性肌病表现为双峰肌纤维不对称，内在核和肌原纤维间网络异常，是由 RYR1 突变引起的。
DOI：
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
石山 昭彦
中科院分区：
文献类型：
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作者：
石山昭彦;小牧宏文;小一原玲子;松本朗子;齋藤貴志;斎藤義朗;中川栄二;須貝研司;佐々木征行;佐藤典子;米川貴博;林由起子;西野一三;Akihiko Ishiyama;Akihiko Ishiyama;石山 昭彦
