Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (MARS) in a family with late-onset CMT2.
Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (MARS) in a family with late-onset CMT2.
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DOI：
10.1136/jnnp-2013-305049
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发表时间：
2013-11
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Inherited Neuropathy Consortium
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gonzalez M;McLaughlin H;Houlden H;Guo M;Yo-Tsen L;Hadjivassilious M;Speziani F;Yang XL;Antonellis A;Reilly MM;Züchner S;Inherited Neuropathy Consortium
腓骨肌萎缩症 (CMT) 是一种遗传异质性疾病，目前已鉴定出超过 50 个基因。由于外显子组测序等新技术的发展，识别 CMT 中其他稀有基因的能力得到了极大提高。在这里，我们提供的数据表明 MARS 是迟发性 CMT2 的一种非常罕见的新原因。这得到了强有力的功能和进化证据的支持，但由于缺乏其他不相关的案例，需要未来的研究来证实这一结论。
Charcot–Marie–Tooth (CMT) disease is a genetically heterogeneous condition with >50 genes now being identified. Thanks to new technological developments, namely, exome sequencing, the ability to identify additional rare genes in CMT has been drastically improved. Here we present data suggesting that MARS is a very rare novel cause of late-onset CMT2. This is supported by strong functional and evolutionary evidence, yet the absence of additional unrelated cases warrant future studies to substantiate this conclusion.
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Antonellis, A;Ellsworth, RE;Green, ED
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