Rare neurological channelopathies--networks to study patients, pathogenesis and treatment.
Rare neurological channelopathies--networks to study patients, pathogenesis and treatment.
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DOI：
10.1038/nrneurol.2016.18
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发表时间：
2016-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Waters MF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jen JC;Ashizawa T;Griggs RC;Waters MF
在数以千计的罕见神经系统疾病中，每一种都需要一个广泛分布的中心、研究人员和患者网络，以促进多学科研究，并让足够数量的患者参与发现疾病发病机制和新的治疗方法。在这篇综述中，我们强调了这种合作方法在以患者为导向的罕见神经通道病研究中的价值。两个网络，神经系统脊髓病临床研究联盟（CINCH）和小脑共济失调研究临床研究联盟（CRC-SCA），为罕见通道病患者和研究疾病发病机制和开发新治疗方法的研究人员提供了联系。患者、研究人员和倡导团体之间的互动促进了共同的议程，有利于患者教育和招募、研究合作和资助，以及对被吸引到为两个网络提供重点的疾病研究的初级研究人员的培训和指导。在这里，我们讨论了国家和国际中心的联系如何使研究参与者的招募，提供了新的发病机制研究的机会，并促进成功的临床试验。
Each of the thousands of rare neurological diseases requires a widely distributed network of centres, investigators and patients, so as to foster multidisciplinary investigations and involve sufficient numbers of patients in the discovery of disease pathogenesis and novel treatment. In this Review, we highlight the value of this collaborative approach in patient-oriented research into rare neurological channelopathies. Two networks, the Consortium for Clinical Investigations of Neurological Channelopathies (CINCH) and the Clinical Research Consortium for Studies of Cerebellar Ataxias (CRC-SCA), provide a link between patients with rare channelopathies and investigators who are studying disease pathogenesis and developing novel treatments. Interactions between patients, researchers and advocacy groups promote shared agendas that benefit patient education and recruitment, research collaboration and funding, and training and mentoring of junior investigators who are attracted to the study of the diseases that provide the focus for the two networks. Here, we discuss how linkage of national and international centres has enabled recruitment of study participants, provided opportunities for novel studies of pathogenesis, and facilitated successful clinical trials.
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