Four novel RECQL4 mutations in four Chinese patients with Rothmund-Thomson syndrome and analysis of RECQL4 mRNA expression level in one typical patient.
Four novel RECQL4 mutations in four Chinese patients with Rothmund-Thomson syndrome and analysis of RECQL4 mRNA expression level in one typical patient.
复制标题
4例中国Rothmund-Thomson综合征患者的4个RECQL4新突变及1例典型患者RECQL4 mRNA表达水平分析
DOI：
10.1016/j.jdermsci.2018.06.005
复制
发表时间：
2018
影响因子：
4.6
通讯作者：
Yunhua Deng
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tingmei Wang;Luzhu Chen;Qiuyun She;Ying;Yunhua Deng
Rothmund-Thomson 综合征的放射学异常以及基因型-表型与 RECQL4 突变状态的相关性。
DOI：
10.2214/ajr.07.3619
发表时间：
2008
期刊：
AJR. American journal of roentgenology
影响因子：
--
作者：
Mehollin-Ray,AmyR;Kozinetz,ClaudiaA;Schlesinger,AlanE;Guillerman,RPaul;Wang,LisaL
通讯作者：
Wang,LisaL
DOI：
10.1093/jnci/95.9.669
发表时间：
2003-05-07
期刊：
JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE
影响因子：
--
作者：
Wang, LL;Gannavarapu, A;Plon, SE
通讯作者：
Plon, SE