Mutational basis of adenine phosphoribosyltransferase deficiency.
Mutational basis of adenine phosphoribosyltransferase deficiency.
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腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏的突变基础。
DOI：
10.1007/978-1-4615-7703-4_16
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发表时间：
1991
影响因子：
--
通讯作者：
Tischfield,JA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sahota,A;Chen,J;Stambrook,PJ;Tischfield,JA
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶（APRT，EC 2.4.2.7）催化由腺嘌呤和5-磷酸核糖基1-焦磷酸合成AMP。在APRT缺乏症（McKusick 102600）中，腺嘌呤被黄嘌呤氧化酶氧化为高度不溶性和肾毒性衍生物2，8-二羟基腺嘌呤。该化合物在肾脏中的蓄积可导致结石形成和最终肾衰竭（Simmonds等人，1989）。
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT, EC 2.4.2.7) catalyzes the synthesis of AMP from adenine and 5-phosphoribosyl1-pyrophosphate. In APRT deficiency (McKusick 102600), adenine is oxidized by xanthine oxidase to the highly insoluble and nephrotoxic derivative, 2,8-dihydroxyadenine. The accumulation of this compound in the kidney can lead to stone formation and eventual renal failure (Simmonds et al. 1989).
日本受试者 I 型腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症常见的突变等位基因。
影响因子：
9.8
作者：
Mimori,A;Hidaka,Y;Wu,VC;Tarlé,SA;Kamatani,N;Kelley,WN;Pallela,TD
通讯作者：
Pallela,TD
鉴定日本 I 型腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症患者中常见的无义突变。
影响因子：
14.9
作者：
Sahota,A;Chen,J;Asaki,K;Takeuchi,H;Stambrook,PJ;Tischfield,JA
通讯作者：
Tischfield,JA
人突变腺嘌呤磷酸核糖基转移酶基因的聚合酶链式反应扩增和序列分析：Taq DNA 聚合酶引起的错误的性质和频率。
DOI：
10.1016/0027-5107(91)90143-c
发表时间：
1991
期刊：
Mutation research
影响因子：
--
作者：
Chen,J;Sahota,A;Stambrook,PJ;Tischfield,JA
通讯作者：
Tischfield,JA