The von Recklinghausen neurofibromatosis region on chromosome 17--genetic and physical maps come into focus.
The von Recklinghausen neurofibromatosis region on chromosome 17--genetic and physical maps come into focus.
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17 号染色体上的冯·雷克林豪森神经纤维瘤病区域——遗传和物理图谱成为焦点。
DOI：
--
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发表时间：
1989
影响因子：
9.8
通讯作者：
Epstein Cj
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
F. S. Collins;B. A. Ponder;B. R. Seizinger;Epstein Cj
本期杂志收录了来自美国和欧洲的 11 篇论文，描述了迄今为止最详细的 von Recklinghausen 神经纤维瘤病基因 (NF1) 的连锁和物理图谱（Diehl 等人，1989 年；Fain 等人，1989 年；Fountain 等人，1989 年；Kittur 等人，1989 年；Ledbetter 等人，1989 年；Mathew 等人，1989 年）。 1989 年；塞辛格等人，1989 年；第十二篇论文（Goldgar 等人，1989）描述了对所有关联数据的多点分析，其中包括 142 个家庭和 700 多个受影响的个人。总共使用了 17 号染色体中心周围区域的 31 个标记，并且进行了 13,838 个基因分型，这被认为是一项真正令人印象深刻的合作任务。 NF1 是人类更常见的显性疾病之一，发病率估计为 1/3,000 人（Crowe 等人，1956 年；Riccardi 1981 年；Riccardi 和 Eichner 1986 年）。自发突变率相当高，受影响个体中有30%-50%出现新突变。这导致计算出的突变率约为 1/10,000，比单个基因座的通常突变率高出约 100 倍。即使在同一家族内，这种疾病的临床特征也有惊人的差异，这表明其他事件一定在该疾病的最终表型中发挥了作用。 NFH 的诊断标准（Stumpf 等，1987）包括存在以下两种或多种：（1） 6 个或更多的咖啡豆斑，青春期后个体最大直径超过 15 毫米，青春期前个体最大直径超过 5 毫米； (2) 两个或多个新
In this issue of the Journal appears a remarkable collection of 11 papers from the United States and Europe describing by far the most detailed linkage and physical mapping of the von Recklinghausen neurofibromatosis gene (NF1) undertaken to date (Diehl et al. 1989; Fain et al. 1989; Fountain et al. 1989; Kittur et al. 1989; Ledbetter et al. 1989; Mathew et al. 1989; O'Connell et al. 1989; Seizinger et al. 1989; Stephens et al. 1989; Upadhyaya et al. 1989; Vance et al. 1989). A twelfth paper (Goldgar et al. 1989) describes a multipoint analysis of all of the linkage data, which includes 142 families and over 700 affected individuals. A total of 31 markers in the pericentric region of chromosome 17 were utilized, and 13,838 genotypings were considereda truly impressive collaborative undertaking. NF1 is among the more common dominant disorders of man, with an incidence estimated at 1/3,000 individuals (Crowe et al. 1956; Riccardi 1981; Riccardi and Eichner 1986). The spontaneous mutation rate is quite high, with 30%-50% of affected individuals representing new mutations. This leads to a calculated mutation rate of about 1/10,000, which is about 100-fold higher than the usual mutation rate for a single locus. The clinical features of the disorder are startlingly variable, even within the same family, indicating that other events must play a role in the eventual phenotype of the disease. The diagnostic criteria for NFH (Stumpf et al. 1987) include the presence of two or more of the following: (1) six or more caf6-au-lait macules nmore than 15 mm in greatest diameter in postpubertal individuals, or 5 mm in prepubertal individuals; (2) two or more neu-
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17 号染色体标记与 I 型神经纤维瘤病的遗传连锁图谱。
影响因子：
9.8
作者：
Vance,JM;Pericak-Vance,MA;Yamaoka,LH;Speer,MC;Rosenwasser,GO;Small,K;GaskellJr,PC;Hung,WY;Alberts,MJ;Haynes,CS
通讯作者：
Haynes,CS
影响因子：
9.8
作者：
D. Ledbetter;D. C. Rich;Peter O'Connell;M. Leppert;John C. Carey
通讯作者：
D. Ledbetter;D. C. Rich;Peter O'Connell;M. Leppert;John C. Carey
冯·雷克林豪森神经纤维瘤病 (NF1) 基因周围 17 号染色体区域的精细遗传图谱。
影响因子：
9.8
作者：
Diehl,SR;Boehnke,M;Erickson,RP;Ploughman,LM;Seiler,KA;Lieberman,JL;Clarke,HB;Bruce,MA;Schorry,EK;Pericak-Vance,M
通讯作者：
Pericak-Vance,M
哺乳动物基因组大区域的绘制和克隆策略。
影响因子：
--
作者：
Smith,CL;Lawrance,SK;Gillespie,GA;Cantor,CR;Weissman,SM;Collins,FS
通讯作者：
Collins,FS
17 号染色体中心周区域的基因座顺序，基于物理和遗传断点的证据。
影响因子：
9.8
作者：
Fain,PR;Wright,E;Willard,HF;Stephens,K;Barker,DF
通讯作者：
Barker,DF