Primary and secondary CoQ(10) deficiencies in humans.
Primary and secondary CoQ(10) deficiencies in humans.
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DOI：
10.1002/biof.155
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发表时间：
2011-09
期刊：
影响因子：
6
通讯作者：
Hirano, Michio
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Quinzii, Catarina M.;Hirano, Michio
CoQ10缺乏症在临床和遗传上是异质性的。该综合征与五种主要临床表型相关：（1）脑肌病，（2）严重婴儿多系统疾病，（3）小脑共济失调，（4）孤立性肌病，（5）肾病综合征。在少数患者中，已在参与CoQ10生物合成的基因（原发性CoQ10缺乏症）或与CoQ10生物合成不直接相关的基因（继发性CoQ10缺乏症）中鉴定出致病性突变。呼吸链缺陷、ROS产生和细胞凋亡导致原发性CoQ10缺乏症的发病机制。
CoQ10 deficiencies are clinically and genetically heterogeneous. This syndrome has been associated with five major clinical phenotypes: (1) encephalomyopathy, (2) severe infantile multisystemic disease, (3) cerebellar ataxia, (4) isolated myopathy, and (5) nephrotic syndrome. In a few patients, pathogenic mutations have been identified in genes involved in the biosynthesis of CoQ10 (primary CoQ10 deficiencies) or in genes not directly related to CoQ10 biosynthesis (secondary CoQ10 deficiencies). Respiratory chain defects, ROS production, and apoptosis variably contribute to the pathogenesis of primary CoQ10 deficiencies.
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