A YAC contig spanning a cluster of human type III receptor protein tyrosine kinase genes (PDGFRA-KIT-KDR) in chromosome segment 4q12.
A YAC contig spanning a cluster of human type III receptor protein tyrosine kinase genes (PDGFRA-KIT-KDR) in chromosome segment 4q12.
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跨越染色体片段 4q12 中人类 III 型受体蛋白酪氨酸激酶基因 (PDGFRA-KIT-KDR) 簇的 YAC 重叠群。
DOI：
10.1006/geno.1994.1405
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Moir,DT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Spritz,RA;Strunk,KM;Lee,ST;Lu-Kuo,JM;Ward,DC;LePaslier,D;Altherr,MR;Dorman,TE;Moir,DT
我们将编码蛋白酪氨酸激酶（PTK）的五个基因定位到人类4号染色体的着丝粒周围区域。编码非受体细胞内PTK的PTK4和TYRO4分别位于4p12和4q13。其他三个基因，PDGFRA、KIT 和 KDR，编码已知配体的 III 型跨膜受体 PTK。我们开发了 29 个酵母人工染色体 (YAC) 的重叠群，跨越 4q12 处约 2 Mb DNA，其中包括 PDGFRA、KIT 和 KDR，并且我们使用此 YAC 重叠群绘制了该区域中 12 个不同的序列标记位点。PDGFRA、KIT 和 KDR 因此在 4q12 处构成了编码密切相关的 III 型受体 PTK 的基因簇。人类 KIT 基因突变会导致花斑症，这是一种黑素细胞发育的常染色体显性遗传性疾病。
We have mapped five genes encoding protein tyrosine kinases (PTKs) to the pericentromeric region of human chromosome 4.PTK4andTYRO4, which encode nonreceptor intracellular PTKs, are located at 4p12 and 4q13, respectively. The other three genes,PDGFRA, KIT, andKDR, encode type III transmembrane receptor PTKs for known ligands. We have developed a contig of 29 yeast artificial chromosomes (YACs) spanning approximately 2 Mb of DNA at 4q12 that includesPDGFRA, KIT, andKDR, and we have used this YAC contig to map 12 different sequence-tagged sites in this region.PDGFRA, KIT, andKDRthus constitute a cluster of genes at 4q12 encoding closely related type III receptor PTKs. Mutations of the humanKITgene result in piebaldism, an autosomal dominant disorder of melanocyte development.