Novel mutation of plakophilin-2 associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Novel mutation of plakophilin-2 associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
复制标题
plakophilin-2 的新突变与致心律失常性右心室心肌病相关。
DOI：
10.1253/circj.70.933
复制
发表时间：
2006
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
M. Horie
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
I. Nagaoka;K. Matsui;T. Ueyama;Masashi Kanemoto;Jie Wu;A. Shimizu;M. Matsuzaki;M. Horie
致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是一种以右心室扩张和运动不能为特征的疾病，可引起危及生命的室性心律失常。最近已确定斑嗜蛋白-2（PKP 2）突变是ARVC的一种致病性异常。本文报告一例PKP 2基因突变的ARVC。患者DNA的直接测序显示PKP 2外显子8（1728_1729insGATG）存在插入突变。该突变导致移码和翻译提前终止（R577 DfsX 5）。这是在日本ARVC患者中发现的首例PKP 2突变病例报告。
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a disease characterized by dilatation and akinesis of the right ventricle, and causes life-threatening ventricular arrhythmia. Mutations of plakophilin-2 (PKP2) have recently been identified as one causative abnormality in ARVC. A case of ARVC with a mutation of PKP2 is reported here. Direct sequencing of the patient's DNA revealed an insertion mutation in exon 8 of PKP2 (1728_1729insGATG). The mutation caused the frameshift and the premature termination of translation (R577DfsX5). This is the first case report of PKP2 mutation found in Japanese ARVC patients.
DHPLC在筛查食管癌组织中p53突变方面优于SSCP
DOI：
--
发表时间：
2004
期刊：
Int J Cancer (In press)
影响因子：
--
作者：
Yamanoshita O;Kubota T;Hou J;Ping YM;Zhang XL;Li XP;Li SS;Zhu DC;Fukushima Y;Nakajima T
通讯作者：
Nakajima T