Global properties and functional complexity of human gene regulatory variation.
Global properties and functional complexity of human gene regulatory variation.
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DOI：
10.1371/journal.pgen.1003501
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发表时间：
2013-05
期刊：
影响因子：
4.5
通讯作者：
Gaffney DJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gaffney DJ
基因调控变体的鉴定和功能解释是现代基因组学的主要焦点。遗传作图在分子和细胞性状上的应用使得能够在全基因组范围内检测调控变异，并揭示了人类和其他物种中调控结构的巨大多样性。在这篇综述中，我总结了十年的基因表达变异的遗传作图所获得的见解和提出的问题。我讨论了最近的扩展，这种方法使用替代分子表型，揭示了一些生物学机制，驱动个体之间的基因表达变异。最后，我强调了突出的问题和未来的发展方向。
Identification and functional interpretation of gene regulatory variants is a major focus of modern genomics. The application of genetic mapping to molecular and cellular traits has enabled the detection of regulatory variation on genome-wide scales and revealed an enormous diversity of regulatory architecture in humans and other species. In this review I summarise the insights gained and questions raised by a decade of genetic mapping of gene expression variation. I discuss recent extensions of this approach using alternative molecular phenotypes that have revealed some of the biological mechanisms that drive gene expression variation between individuals. Finally, I highlight outstanding problems and future directions for development.
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影响因子：
64.8
作者：
Ernst, Jason;Kheradpour, Pouya;Mikkelsen, Tarjei S.;Shoresh, Noam;Ward, Lucas D.;Epstein, Charles B.;Zhang, Xiaolan;Wang, Li;Issner, Robbyn;Coyne, Michael;Ku, Manching;Durham, Timothy;Kellis, Manolis;Bernstein, Bradley E.
通讯作者：
Bernstein, Bradley E.
影响因子：
30.8
作者：
Fairfax, Benjamin P.;Makino, Seiko;Radhakrishnan, Jayachandran;Plant, Katharine;Leslie, Stephen;Dilthey, Alexander;Ellis, Peter;Langford, Cordelia;Vannberg, Fredrik O.;Knight, Julian C.
通讯作者：
Knight, Julian C.
影响因子：
4.5
作者：
Choy E;Yelensky R;Bonakdar S;Plenge RM;Saxena R;De Jager PL;Shaw SY;Wolfish CS;Slavik JM;Cotsapas C;Rivas M;Dermitzakis ET;Cahir-McFarland E;Kieff E;Hafler D;Daly MJ;Altshuler D
通讯作者：
Altshuler D
影响因子：
7
作者：
Fraser, Hunter B.;Xie, Xiaohui
通讯作者：
Xie, Xiaohui
DOI：
10.1073/pnas.1115761109
发表时间：
2012-01-24
影响因子：
11.1
作者：
Barreiro, Luis B.;Tailleux, Ludovic;Gilad, Yoav
通讯作者：
Gilad, Yoav