Adenosine deaminase deficiency due to heterozygous abnormality consisting of a deletion of exon 7 and the absence of enzyme mRNA
Adenosine deaminase deficiency due to heterozygous abnormality consisting of a deletion of exon 7 and the absence of enzyme mRNA
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由于杂合子异常（包括外显子 7 缺失和酶 mRNA 缺失）导致腺苷脱氨酶缺乏
DOI：
10.1002/jcb.240470107
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发表时间：
1991
影响因子：
4
通讯作者：
M. Okuma
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Kashii;Kazuhiko Ito;S. Monden;Yoshiki Sasai;K. Tsuchida;M. Fujita;H. Kawamoto;M. Norioka;M. Okuma
对一种腺苷脱氨酶（ADA;EC 3.5.4.4）缺陷型B类淋巴母细胞系BADO 5和两种B类淋巴母细胞系（来自其母亲的BAMO 5和来自其父亲的BAFO 5）进行了表征。为了鉴定影响ADA活性的突变，我们制备了BADO 5细胞系的ADA mRNA的cDNA用于核苷酸测序。对其中一个BADO 5 ADA cDNA克隆的序列分析显示外显子7缺失，629位碱基从G点突变为A，但不影响氨基酸序列。迄今为止检查的BADO 5细胞系的所有克隆通过Southern印迹分析显示外显子7的缺失。核糖核酸酶保护试验显示，BADO 5 ADA基因第7外显子缺失，BAMO 5基因长度正常，BAFO 5基因有两种，第7外显子缺失，第11外显子长度正常。因此，患者的ADA基因是由BAMO 5 ADA基因的一个等位基因产生的，该等位基因不产生可检测的mRNA，而BAFO 5 ADA基因的另一个等位基因产生不含外显子7的异常mRNA。
An adenosine deaminase (ADA;EC 3.5.4.4)‐deficient B lymphoblastoid cell line BADO5 derived from a Japanese patient with severe combined immunodeficiency disease and two B lymphoblastoid cell lines, BAMO5 from his mother and BAFO5 from his father, were characterized. To identify mutations affecting ADA activity, we prepared cDNAs to ADA mRNAs of the BADO5 cell line for nucleotide sequencing. Sequence analysis of one of the BADO5 ADA cDNA clones revealed deletion of exon 7, and one point mutation of base 629 from G to A that did not affect the amino acid sequence. All clones of the BADO5 cell line so far examined showed the absence of exon 7 by Southern blotting analysis. Ribonuclease protection assay with an RNA probe spanning from exon 5 to exon 11 showed that the BADO5 ADA mRNA had a deletion of exon 7, the BAMO5 mRNA had normal length, and the BAFO5 mRNA had two species with a deletion of exon 7 and with normal length. Consequently, the patient's ADA genes resulted from one allele of the BAMO5 ADA gene that did not produce a detectable mRNA, and the other allele of the BAFO5 ADA gene producing an aberrant mRNA without exon 7.
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Hutton,JJ