Comprehensive assessment of array-based platforms and calling algorithms for detection of copy number variants.
Comprehensive assessment of array-based platforms and calling algorithms for detection of copy number variants.
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DOI：
10.1038/nbt.1852
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发表时间：
2011-05-08
影响因子：
46.9
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
我们系统地比较了11个微阵列上的拷贝数变异（CNV）检测，以评估数据质量和CNV调用、再现性、阵列平台和实验室站点之间的一致性、断点准确性和分析工具的可变性。应用于相同原始数据的不同分析工具通常会产生一致性<50%的CNV调用。此外，在大多数平台上，重复实验的再现性<70%。然而，这些发现不应排除用于临床诊断目的的大CNVs检测，因为重复性差的大CNVs主要存在于复杂的基因组区域，通常会通过标准的临床数据管理去除。来自不同平台和分析工具的CNV呼叫之间的显著差异突出了在发现和关联研究中仔细评估实验设计以及在诊断中严格的数据管理和过滤的重要性。这里介绍的CNV资源允许独立的数据评估，并提供了一种对新算法进行基准测试的方法。
We have systematically compared copy number variant (CNV) detection on eleven microarrays to evaluate data quality and CNV calling, reproducibility, concordance across array platforms and laboratory sites, breakpoint accuracy and analysis tool variability. Different analytic tools applied to the same raw data typically yield CNV calls with <50% concordance. Moreover, reproducibility in replicate experiments is <70% for most platforms. Nevertheless, these findings should not preclude detection of large CNVs for clinical diagnostic purposes because large CNVs with poor reproducibility are found primarily in complex genomic regions and would typically be removed by standard clinical data curation. The striking differences between CNV calls from different platforms and analytic tools highlight the importance of careful assessment of experimental design in discovery and association studies and of strict data curation and filtering in diagnostics. The CNV resource presented here allows independent data evaluation and provides a means to benchmark new algorithms.
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作者：
Iafrate, AJ;Feuk, L;Lee, C
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Lee, C
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通讯作者：
--
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作者：
Dellinger AE;Saw SM;Goh LK;Seielstad M;Young TL;Li YJ
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Li YJ
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作者：
Gibbs, RA;Belmont, JW;Tanaka, T
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