Thyroid dyshormonogenesis.
Thyroid dyshormonogenesis.
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DOI：
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发表时间：
2005
影响因子：
2.3
通讯作者：
P. Kumar;S. Anand;V. Sood;N. Kotwal
中科院分区：
文献类型：
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作者：
P. Kumar;S. Anand;V. Sood;N. Kotwal
激素生成障碍是一种罕见的先天性甲状腺功能减退症的原因。最常见的异常是甲状腺过氧化物酶缺失或不足。高氯酸盐放电试验可用于甲状腺过氧化物酶缺乏症的诊断。我们报告三个兄弟姐妹甲状腺功能减退症由于甲状腺激素产生障碍。这些患者的早期治疗可以预防智力迟钝和甲状腺功能减退的其他特征。
Dyshormonogenesis is an uncommon cause of congenital hypothyroidism. The most common abnormality is absent or insufficient thyroid peroxidase enzyme. Perchlorate discharge test can be used to diagnose thyroid peroxidase deficiency. We report three siblings with hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis. Early institution of therapy in these patients can prevent mental retardation and other features of hypothyroidism.