Usefulness and pitfalls of genetic testing using next-generation sequencing
Usefulness and pitfalls of genetic testing using next-generation sequencing
复制标题
使用下一代测序进行基因检测的有用性和缺陷
DOI：
10.11289/otoljpn.31.125
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
野口佳裕，西尾信哉，宇佐美真一
中科院分区：
文献类型：
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作者：
野口佳裕;岡 愛子，宇佐美真一;野口佳裕，西尾信哉，宇佐美真一
現在までに, 120 以上の遺伝性難聴の原因遺伝子が発見されてきた. DNA シークエンス技術の著明な進歩が, この発見に貢献してきた. 次世代シークエンサー (NGS) を用いた超並列 DNA シークエンスは, 遺伝子診断の標準的なものとして台頭し, 重要な役割を果たし, 迅速な遺伝子診断と診断率の向上に寄与している. しかし, NGS は膨大な数のバリアントを同定し, 適切な知識がバリアントの病原性の評価に必要となる. バリアントの病原性は, American College of Medical Genetics and Genomics ガイドラインにより, pathogenic, likely pathogenic, uncertain significant, likely benign と benign に分類される. uncertain significant のバリアントは 10% から 90% の幅広い病原性を有する. そのため, そのバリアントに対しては, 病原性に関する注意深い遺伝カウンセリングが要求される. さらに, 遺伝学的検査で明らかな原因と考えられるバリアントが同定されないときは, 遺伝学的要因は難聴に関与しないとする説明は回避すべきである.