Diffuse Cortical Dysplasia in the Donor of Twin-to-Twin Transfusion Syndrome Following Fetoscopic Laser Photocoagulation: A Case Report
Diffuse Cortical Dysplasia in the Donor of Twin-to-Twin Transfusion Syndrome Following Fetoscopic Laser Photocoagulation: A Case Report
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双胎输血综合征供体胎儿镜激光光凝术后弥漫性皮质发育不良：一例报告
DOI：
10.1007/s40556-021-00304-8
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发表时间：
2021
影响因子：
0.2
通讯作者：
Masaya
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Miyana;Kaori Hayakawa;Itaru Muromoto;Jin Ayumi;Matsumoto Muramatsu;Kazuhiro Kubota;Masaya
双胎输血综合征（TTTS）是一种严重的妊娠并发症，由于单绒毛膜双羊膜腔双胞胎之间的血流不平衡。TTTS可引起脑损伤，最常见的是缺血性病变，但只有少数报告皮质发育不良。我们报告的情况下，TTTS捐助双胞胎弥漫性皮质发育不良。在妊娠18周时进行了胎儿镜激光光凝，在随后的妊娠过程中未发现异常;然而，婴儿痉挛症在出生后4个月发生，脑磁共振成像显示弥漫性皮质发育不良。它是双边的，而且是广泛的。怀疑存在遗传异常，但未检测到致病性突变。低灌注可能改变了引导因子的表达，导致异常皮质形成。
Twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS) is a severe gestational complication due to an imbalance of blood flow between monochorionic diamniotic twins. TTTS can cause brain damage, most commonly ischemic lesions, but there are only a few reports of cortical dysplasia. We report the case of a TTTS donor twin with diffuse cortical dysplasia. Fetoscopic laser photocoagulation was performed at 18 weeks of gestation, and no abnormalities were noted in the subsequent course of the pregnancy; however, infantile spasms developed at 4 months after birth, and brain magnetic resonance imaging revealed diffuse cortical dysplasia. It was bilateral and widespread. A genetic abnormality was suspected, but no pathogenic mutation was detected. Hypoperfusion may have altered the expression of guidance factors, resulting in abnormal cortical formation.
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