Identification of Novel Causal FBN1 Mutations in Pedigrees of Marfan Syndrome.
Identification of Novel Causal FBN1 Mutations in Pedigrees of Marfan Syndrome.
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马凡氏综合征家系中新的 FBN1 致病突变的鉴定
DOI：
10.1155/2018/1246516
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发表时间：
2018
影响因子：
2.9
通讯作者：
Du J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wang Y;Li X;Li R;Yang Y;Du J
马凡氏综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，典型特征为心血管表现、瓣膜脱垂、左心室增大和心力衰竭。纤颤蛋白1 （FBN1）是MFS发病机制中的致病基因。不同FBN1突变的患者往往表现出更大的表型变异。本研究收集了3个受影响的MFS家系进行遗传分析。利用新一代测序（NGS）技术，在3个家系中鉴定出3个新的移码致病突变。这些新的突变为MFS的精准医学诊断和治疗提供了重要的见解，特别是在致命的心血管事件方面。
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant genetic disorder of the connective tissue, typically characteristic of cardiovascular manifestations, valve prolapse, left ventricle enlargement, and cardiac failure. Fibrillin-1 (FBN1) is the causative gene in the pathogenesis of MFS. Patients with different FBN1 mutations often present more considerable phenotypic variation. In the present study, three affected MFS pedigrees were collected for genetic analysis. Using next-generation sequencing (NGS) technologies, 3 novel frameshift pathogenic mutations which are cosegregated with affected subjects in 3 pedigrees were identified. These novel mutations provide important diagnostic and therapeutic insights for precision medicine in MFS, especially regarding the lethal cardiovascular events.
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