PDK1、IL12RB1 和 TCL1A 基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析
PDK1、IL12RB1 和 TCL1A 基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析
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DOI：
10.16571/j.cnki.1008-8199.2021.08.002
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
康龙丽
中科院分区：
文献类型：
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作者：
陈辉;杨雪林;张寒;马福才;渠敬锋;普赤;刘丽军;康龙丽
目的:西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症( HAPC) 的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中 HAPC 易感基因 PDK1、IL12RB1 和 TCL1A 的验证与分析，探讨 HAPC 易感基因变异谱系及其相互关系。.方法:选取 2016 年 9 月至 2018 年 9 月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院 567 例就诊的 HAPC 患者为 HAPC组。同时选取 360 例健康体检人员作为对照组。使用 FastTarget 测序技术对 2 组的 PDK1、IL12ＲB1 和 TCL1A 基因进行靶向测序。进行单核苷酸多态性( SNP) 位点关联分析、连锁不平衡及单倍型分析。 .结果:IL12RB1 基因 rs393548、rs436857 和rs845380 与 HAPC 有关( P＜0．05) 。总体样本水平，rs393548 和 rs436857 在显性模型和加性模型分析均与HAPC 易感性增加有关( P＜0．05) 。女性样本水平，HAPC 保护因素是 SNP rs845380，在隐性模型和加性模型分析均与 HAPC 保护性增加有关( P＜0．05) 。男性样本水平，rs393548 只在显性模型中显示出对 HAPC 的危险因素( P＜0．05) 。IL12ＲB1 基因的 SNP 位点间存在较高的连锁不平衡，形成了具有统计学意义的单倍型域，rs436857 和 rs393548( OR= 1．41，95%CI = 1．03～ 1．93，P= 0．030) ，及rs393548 和 SNV00212( OR= 1．70，95%CI = 1．14～ 2．15，P= 0．009) 。单倍型 A-A 及 A--是 HAPC 的危险因素( P＜0．05) 。 .结论:IL12RB1 基因的 SNPsrs393548、rs436857 和 rs845380 与西藏世居人群 HAPC 的发生有关，为后续探寻 HAPC 发病机制奠定了基础。