Muscle: an independent contributor to the neuromuscular spinal muscular atrophy disease phenotype.
Muscle: an independent contributor to the neuromuscular spinal muscular atrophy disease phenotype.
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DOI：
10.1172/jci.insight.171878
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发表时间：
2023-09-22
期刊：
影响因子：
8
通讯作者：
Monani, Umrao R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jha, Narendra N.;Kim, Jeong-Ki;Her, Yoon-Ra;Monani, Umrao R.
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种由运动神经元 (SMN) 蛋白存活不足引起的儿童发病的神经肌肉疾病。 SMN 恢复疗法现已被批准用于治疗 SMA；然而，它们并不能治愈，可能是由于治疗时机不完美、SMN 增强不充分以及未能最佳地瞄准相关器官等因素综合作用。在这里，我们考虑不完善的治疗管理的影响，特别关注骨骼肌的结果。我们研究了肌肉在导致 SMA 神经肌肉功能障碍中发挥重要作用的证据。接下来，我们讨论 SMN 如何调节肌纤维及其祖细胞的健康。最后，我们推测了未能将肌肉 SMN 提高到健康水平的治疗结果，并提出了恢复该组织功能的策略，以确保更好的治疗结果。
Spinal muscular atrophy (SMA) is a pediatric-onset neuromuscular disorder caused by insufficient survival motor neuron (SMN) protein. SMN restorative therapies are now approved for the treatment of SMA; however, they are not curative, likely due to a combination of imperfect treatment timing, inadequate SMN augmentation, and failure to optimally target relevant organs. Here, we consider the implications of imperfect treatment administration, focusing specifically on outcomes for skeletal muscle. We examine the evidence that muscle plays a contributing role in driving neuromuscular dysfunction in SMA. Next, we discuss how SMN might regulate the health of myofibers and their progenitors. Finally, we speculate on therapeutic outcomes of failing to raise muscle SMN to healthful levels and present strategies to restore function to this tissue to ensure better treatment results.
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DOI：
10.12703/b/9-12
发表时间：
2020
期刊：
Faculty reviews
影响因子：
--
作者：
Gittings LM;Sattler R
通讯作者：
Sattler R
DOI：
10.1242/dev.167197
发表时间：
2018-10-25
期刊：
Development (Cambridge, England)
影响因子：
--
作者：
Bachman JF;Klose A;Liu W;Paris ND;Blanc RS;Schmalz M;Knapp E;Chakkalakal JV
通讯作者：
Chakkalakal JV
DOI：
10.1083/jcb.200210117
发表时间：
2003-05-12
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Nicole S;Desforges B;Millet G;Lesbordes J;Cifuentes-Diaz C;Vertes D;Cao ML;De Backer F;Languille L;Roblot N;Joshi V;Gillis JM;Melki J
通讯作者：
Melki J
影响因子：
11.8
作者：
Conboy, IM;Rando, TA
通讯作者：
Rando, TA
影响因子：
23.9
作者：
Bentzinger, C. Florian;Wang, Yu Xin;von Maltzahn, Julia;Soleimani, Vahab D.;Yin, Hang;Rudnicki, Michael A.;Rudnicki, A.
通讯作者：
Rudnicki, A.