CDC73遺伝子の生殖細胞系列における全欠失および体細胞系列における病的バリアントを同定した原発性副甲状腺機能亢進症の男児例．
CDC73遺伝子の生殖細胞系列における全欠失および体細胞系列における病的バリアントを同定した原発性副甲状腺機能亢進症の男児例．
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一例患有原发性甲状旁腺功能亢进症的男孩，其中鉴定出 CDC73 基因的完全种系缺失和体细胞致病性变异。
DOI：
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
山澤一樹，籏生なおみ，香取奈穂，前田直則，鈴木絵理，込山修，筒井英光，長尾俊孝，佐藤武志，石井智弘，長谷川奉延．
中科院分区：
文献类型：
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作者：
山澤一樹;安達将隆;國富晴子;増田健太;石田文孝;三須久美子;小崎健次郎;浜本康夫;後藤修;矢作直久;牛尼美年子;吉田輝彦;菅野康吉;山澤一樹;山澤一樹;山澤一樹，籏生なおみ，香取奈穂，前田直則，鈴木絵理，込山修，筒井英光，長尾俊孝，佐藤武志，石井智弘，長谷川奉延．
