Mosaic paternal uniparental isodisomy of 15q11-q13 region causing Angelman phenotype.

Mosaic paternal uniparental isodisomy of 15q11-q13 region causing Angelman phenotype.
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15q11-q13 区域的嵌合父本单亲二倍体导致 Angelman 表型。

DOI:
10.1097/mcd.0000000000000284
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发表时间:
2019
影响因子:
0.7
通讯作者:
A. Dalal
A. Dalal
中科院分区:
医学4区
文献类型:
--
作者:
D. Narayanan;P. Ranganath;Surya Balakrishnan;A. Dalal

文献摘要

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医学遗传学部,Nizam医学科学和诊断研究所,DNA指纹和诊断中心,印度海得拉巴。Dhanya Lakshmi Narayanan,医学遗传学系助理教授,Nizam医学科学研究所,Punjagutta, Hyderabad 500015,印度电话:+04
Department of Medical Genetics, Nizam’s Institute of Medical Sciences and Diagnostics division, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, India. Correspondence to Dhanya Lakshmi Narayanan, Assistant Professor, Department of Medical Genetics, Nizam’s Institute of Medical Sciences, Punjagutta, Hyderabad 500015, India Tel: +04