Clinical, biochemical and molecular analysis of 30 children with β-ureidoproionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G>A(p.R326Q) mutation
Clinical, biochemical and molecular analysis of 30 children with β-ureidoproionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G>A(p.R326Q) mutation
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对 30 名 β-脲基丙酸酶缺乏症儿童的临床、生化和分子分析表明 c.977G>A(p.R326Q) 突变的患病率很高
DOI：
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Andre van Kuilenburg
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Yoko Nakajima;Judith Meijer;Chunhua Zhang;Yoriko Watanabe;Tomoko Lee;Hiroshi Mitsubuchi;Kaoru Eto;Tomiko Kuhara;Tetsuya Ito;Andre van Kuilenburg
