Management of Genetic Syndromes: Cassidy/Management
Management of Genetic Syndromes: Cassidy/Management
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遗传综合症的管理：卡西迪/管理
DOI：
10.1002/9780470893159
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发表时间：
2010
影响因子：
3.5
通讯作者：
J. Allanson
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Cassidy;J. Allanson
前言。序言。贡献者。引言（S. Cassidy和J. Allanson）。软骨发育不全（R. Pauli）。Angelman综合征（C.威廉姆斯）。Beckwith-Wiedemann综合征（R.韦克斯伯格角Shuman）。CHARGE Association（C. Oley）。角膜炎综合征（M.爱尔兰）。唐氏综合征（A. Hunter）。Ehlers-Danlos Syndrome（R。温斯特鲁普湖Hoechstetter）。胎儿酒精综合征（S。Clarren & S. Astley）。脆性X综合征（R. Hagerman）。色素失禁（D. Donnai）。Klinefelter综合征（A.罗宾逊等人）。马凡氏综合征（I. Schrijver等人）。神经纤维瘤病1型（D. Viskochil）。努南综合征（J. Allanson）。眼-耳-脊椎光谱（R。Gorlin）。成骨不全（J. Marini & E.（见下文）。Prader-Willi综合征（S. Cassidy）。罗宾序列（R. Shprintzen）。Russell-银综合征（H.萨尔）。Smith-Lemli-Opitz综合征（C. Cunniff）。Smith-Magenis综合征（A. Smith & A. Gropman）。Sotos综合征（T.科尔）。Stickler综合征（D. Wilkin等人）。Trisomy 18和Trisomy 13 Syndrome（J. Carey）。硬化症（R. Mueller）。Turner综合征（V. Sybert）。VATER协会（B. Hall）。Velo-cardio-facial Syndrome（R. Shprintzen）。威廉姆斯综合征（C. Morris）。指数.
Foreword. Preface. Contributors. Introduction (S. Cassidy & J. Allanson). Achondroplasia (R. Pauli). Angelman Syndrome (C. Williams). Beckwith--Wiedemann Syndrome (R. Weksberg & C. Shuman). CHARGE Association (C. Oley). Corneiia de Lange Syndrome (M. Ireland). Down Syndrome (A. Hunter). The Ehlers--Danlos Syndromes (R. Wenstrup & L. Hoechstetter). Fetal Alcohol Syndrome (S. Clarren & S. Astley). Fragile X Syndrome (R. Hagerman). Incontinentia Pigmenti (D. Donnai). Klinefelter Syndrome (A. Robinson, et al.). Marfan Syndrome (I. Schrijver, et al.). Neurofibromatosis Type 1 (D. Viskochil). Noonan Syndrome (J. Allanson). Oculo--Auriculo--Vertebral Spectrum (R. Gorlin). Osteogenesis Imperfecta (J. Marini & E. Chernoff). Prader--Willi Syndrome (S. Cassidy). Robin Sequence (R. Shprintzen). Russell--Silver Syndrome (H. Saal). Smith--Lemli--Opitz Syndrome (C. Cunniff). Smith--Magenis Syndrome (A. Smith & A. Gropman). Sotos Syndrome (T. Cole). Stickler Syndrome (D. Wilkin, et al.). Trisomy 18 and Trisomy 13 Syndromes (J. Carey). Tuberous Sclerosis (R. Mueller). Turner Syndrome (V. Sybert). VATER Association (B. Hall). Velo--cardio--facial Syndrome (R. Shprintzen). Williams Syndrome (C. Morris). Index.