Exome sequencing in a consanguineous family clinically diagnosed with early-onset Alzheimer's disease identifies a homozygous CTSF mutation.
Exome sequencing in a consanguineous family clinically diagnosed with early-onset Alzheimer's disease identifies a homozygous CTSF mutation.
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DOI：
10.1016/j.neurobiolaging.2016.06.018
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发表时间：
2016-10
影响因子：
4.2
通讯作者：
Guerreiro R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bras J;Djaldetti R;Alves AM;Mead S;Darwent L;Lleo A;Molinuevo JL;Blesa R;Singleton A;Hardy J;Clarimon J;Guerreiro R
我们之前报道了对两名临床上被诊断为早发性阿尔茨海默病的近亲兄弟姐妹进行的全基因组基因分型分析。在该分析中，我们确定了两名患病兄弟姐妹之间共有的几个大片段纯合区域，我们认为这些区域可能是这些病例中早发性阿尔茨海默病潜在隐性遗传损伤的候选基因座。我们现在对其中一名兄弟姐妹进行了外显子组测序，并确定了疾病的潜在病因：CTSF基因c.G1243A:p.Gly415Arg纯合突变。该基因的双等位基因突变已被证明会导致B型库夫斯病，这是一种成人发病的神经元蜡样脂褐质沉积症，有些病例与阿尔茨海默病中所见的损伤相似。
We have previously reported the whole genome genotyping analysis of two consanguineous siblings clinically diagnosed with early onset Alzheimer’s disease. In this analysis we identified several large regions of homozygosity shared between both affected siblings, which we suggested could be candidate loci for a recessive genetic lesion underlying the early onset Alzheimer’s disease in these cases. We have now performed exome sequencing in one of these siblings and identified the potential cause of disease: the CTSF c.G1243A:p.Gly415Arg mutation in homozygosity. Bi-allelic mutations in this gene have been shown to cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis with some cases resembling the impairment seen in Alzheimer’s disease.
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影响因子：
--
作者：
Wingo, Thomas S.;Lah, James J.;Levey, Allan I.;Cutler, David J.
通讯作者：
Cutler, David J.
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.3233/jad-131340
发表时间：
2014
期刊：
Journal of Alzheimer's disease : JAD
影响因子：
--
作者：
Dolzhanskaya N;Gonzalez MA;Sperziani F;Stefl S;Messing J;Wen GY;Alexov E;Zuchner S;Velinov M
通讯作者：
Velinov M
DOI：
10.1002/ajmg.b.31216
发表时间：
2011-12-01
影响因子：
2.8
作者：
Sims, Rebecca;Dwyer, Sarah;Williams, Julie
通讯作者：
Williams, Julie
影响因子：
9.8
作者：
Noskova, Lenka;Stranecky, Viktor;Kmoch, Stanislav
通讯作者：
Kmoch, Stanislav