Altered telomeres in tumors with ATRX and DAXX mutations.
Altered telomeres in tumors with ATRX and DAXX mutations.
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ATRX和DAXX突变的肿瘤中端粒改变。
DOI：
10.1126/science.1207313
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发表时间：
2011-07-22
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Meeker AK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Heaphy CM;de Wilde RF;Jiao Y;Klein AP;Edil BH;Shi C;Bettegowda C;Rodriguez FJ;Eberhart CG;Hebbar S;Offerhaus GJ;McLendon R;Rasheed BA;He Y;Yan H;Bigner DD;Oba-Shinjo SM;Marie SK;Riggins GJ;Kinzler KW;Vogelstein B;Hruban RH;Maitra A;Papadopoulos N;Meeker AK
由ATRX和DAXX编码的蛋白质参与端粒和其他基因组位点的染色质重塑。由于这些基因的失活突变在人类胰腺神经内分泌肿瘤（PanNETs）中很常见，我们研究了这些肿瘤的端粒状态。我们发现，61%的PanNET显示异常的端粒，这是一种称为ALT（端粒替代延长）的端粒非依赖性端粒维持机制的特征。所有显示这些异常端粒的PanNET都有ATRX或DAXX突变或核ATRX或DAXX蛋白缺失，ATRX突变也与中枢神经系统肿瘤中的异常端粒相关。这些数据表明，一个替代端粒维护功能可能与ATRX或DAXX基因的改变在人类肿瘤中起作用。
The proteins encoded byATRXandDAXXparticipate in chromatin remodeling at telomeres and other genomic sites. Because inactivating mutations of these genes are common in human pancreatic neuroendocrine tumors (PanNETs), we examined the telomere status of these tumors. We found that 61% of PanNETs displayed abnormal telomeres that are characteristic of a telomerase-independent telomere maintenance mechanism termed ALT (alternative lengthening of telomeres). All of the PanNETs exhibiting these abnormal telomeres hadATRXorDAXXmutations or loss of nuclear ATRX or DAXX protein.ATRXmutations also correlate with abnormal telomeres in tumors of the central nervous system. These data suggest that an alternative telomere maintenance function may operate in human tumors with alterations in theATRXorDAXXgenes.
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影响因子：
64.5
作者：
Goldberg AD;Banaszynski LA;Noh KM;Lewis PW;Elsaesser SJ;Stadler S;Dewell S;Law M;Guo X;Li X;Wen D;Chapgier A;DeKelver RC;Miller JC;Lee YL;Boydston EA;Holmes MC;Gregory PD;Greally JM;Rafii S;Yang C;Scambler PJ;Garrick D;Gibbons RJ;Higgs DR;Cristea IM;Urnov FD;Zheng D;Allis CD
通讯作者：
Allis CD
影响因子：
56.9
作者：
Azzalin, Claus M.;Reichenbach, Patrick;Lingner, Joachim
通讯作者：
Lingner, Joachim
胰腺神经内分泌肿瘤中经常改变DAXX/ATRX，MEN1和MTOR途径基因。
DOI：
10.1126/science.1200609
发表时间：
2011-03-04
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Jiao Y;Shi C;Edil BH;de Wilde RF;Klimstra DS;Maitra A;Schulick RD;Tang LH;Wolfgang CL;Choti MA;Velculescu VE;Diaz LA Jr;Vogelstein B;Kinzler KW;Hruban RH;Papadopoulos N
通讯作者：
Papadopoulos N
影响因子：
64.5
作者：
Law, Martin J.;Lower, Karen M.;Gibbons, Richard J.
通讯作者：
Gibbons, Richard J.
影响因子：
7
作者：
Wong, Lee H.;Ren, Hua;Choo, K. H. Andy
通讯作者：
Choo, K. H. Andy