HLA class II haplotype and sequence analysis support a role for DQ in narcolepsy
HLA class II haplotype and sequence analysis support a role for DQ in narcolepsy
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HLA II 类单倍型和序列分析支持 DQ 在发作性睡病中的作用
DOI：
10.1007/s002510050295
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发表时间：
1997
期刊：
影响因子：
3.2
通讯作者：
E. Mignot
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. C. Ellis;Angela H. Hetisimer;D. Ruddy;S. L. Hansen;G. S. Kronmal;E. McClelland;L. Quintana;D. Drayna;M. Aldrich;E. Mignot
摘要对发作性睡病患者的 -DR和-DQ区进行了系统的单倍型和测序分析。产生了5个新的(CA)n微卫星标记，并将其定位在跨越HLA-DQB1-DQA1-DRB1区间的物理图谱上。使用患者产生的体细胞杂交建立了这些新标记和三个人类白细胞抗原基因座的单倍型。在所有发作性睡病患者中都发现了围绕DQB1*0602基因的四标记单倍型，并且与在含有DQB1*0602等位基因的随机染色体上观察到的单倍型相同。该地区86千碱基的连续基因组序列没有发现新的基因，对该序列的单核苷酸多态分析也没有发现DQB1*0602染色体之间的序列变异。这些结果与其他研究一致，表明人类白细胞抗原-DQ基因本身是发作性睡病的易感因素之一。
Abstract A systematic haplotype and sequencing analysis of the HLA-DR and -DQ region in patients with narcolepsy was performed. Five new (CA)n microsatellite markers were generated and positioned on the physical map across the HLA-DQB1-DQA1-DRB1 interval. Haplotypes for these new markers and the three HLA loci were established using somatic cell hybrids generated from patients. A four-marker haplotype surrounding the DQB1*0602 gene was found in all narcolepsy patients, and was identical to haplotypes observed on random chromosomes harboring the DQB1*0602 allele. Eighty-six kilobases of contiguous genomic sequence across the region did not reveal new genes, and analysis of this sequence for single nucleotide polymorphisms did not reveal sequence variation among DQB1*0602 chromosomes. These results are consistent with other studies, suggesting that the HLA-DQ genes themselves are among the predisposing factors in narcolepsy.
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