The importance of quantifying genetic heterogeneity in ADPKD.
The importance of quantifying genetic heterogeneity in ADPKD.
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DOI：
10.1038/ki.2013.371
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发表时间：
2014-02
影响因子：
19.6
通讯作者：
Chapman, Arlene B.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chapman, Arlene B.
ADPKD 是最常见的遗传性肾脏疾病。本期《国际肾脏病杂志》提供的新数据表明 PKD1 和 PKD2 基因突变可能是所有 ADPKD 病例的原因。需要进一步改进突变检测方法，以确定 PKD1 与 PKD2 的真实相对频率，并确定突变类型和位置的值以预测该疾病的疾病严重程度。
ADPKD is the most common hereditary renal disease. New data provided in this edition of Kidney International suggests that mutations in the PKD1 and PKD2 genes may account for all cases of ADPKD. Further improvements in mutation detection methodologies are needed to determine the true relative frequency of PKD1 vs. PKD2 as well as to establish the value of mutation type and location to predict disease severity in this disorder.
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影响因子：
168.9
作者：
Hateboer, N;Dijk, MAV;Ravine, D
通讯作者：
Ravine, D
影响因子：
19.6
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
19.6
作者：
Consugar, Mark B.;Wong, Wai C.;Lundquist, Patrick A.;Rossetti, Sandro;Kubly, Vickie J.;Walker, Denise L.;Rangel, Laureano J.;Aspinwall, Richard;Niaudet, W. Patrick;Ozen, Seza;David, Albert;Velinov, Milen;Bergstralh, Eric J.;Bae, Kyongtae T.;Chapman, Arlene B.;Guay-Woodford, Lisa M.;Grantham, Jared J.;Torres, Vicente E.;Sampson, Julian R.;Dawson, Brian D.;Harris, Peter C.
通讯作者：
Harris, Peter C.
影响因子：
19.6
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
6.2
作者：
Yoder, Bradley K.;Mulroy, Sharon;Sandford, Richard
通讯作者：
Sandford, Richard