次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児
次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児
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一名患有高肌酸激酶血症但无肌肉症状的女孩，通过新一代测序仪进行基因分析，发现其 Calpain-3 基因突变
DOI：
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
竹島泰弘
中科院分区：
文献类型：
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作者：
李知子;西岡 隆文;三崎真生子;下村英毅;竹島泰弘
