The p.V37I exclusive genotype of GJB2: a genetic risk-indicator of postnatal permanent childhood hearing impairment.
The p.V37I exclusive genotype of GJB2: a genetic risk-indicator of postnatal permanent childhood hearing impairment.
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GJB2 p.V37I 独有基因型：产后永久性儿童听力障碍的遗传风险指标
DOI：
10.1371/journal.pone.0036621
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Wu H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li L;Lu J;Tao Z;Huang Q;Chai Y;Li X;Huang Z;Li Y;Xiang M;Yang J;Yao G;Wang Y;Yang T;Wu H
出生后儿童期永久性听力障碍（permanent childhood hearing impairment，PCHI）发病率高（0.25%~ 0.99%），早期难以发现，严重影响儿童的言语、语言和认知能力的发育。对与新生儿出生后PCHI相关的常见变异进行基因检测可能提供一种有效的方法来识别风险人群。在这项研究中，我们检测到GJB 2的p.V37I排他性基因型与中国汉族人出生后PCHI有很强的相关性（P = 1.4×10−10; OR 62.92，95%CI 21.27-186.12）。 这种常见的基因型在东亚人中存在于相当大比例（20%）的出生后PCHI受试者中，其患病率在听力正常的新生儿中显着增加，这些新生儿至少有一次听力筛查失败。我们的研究结果表明，p.V37I排他性基因型的GJB 2可能会导致亚临床听力障碍在出生时，并增加出生后PCHI的风险。在东亚新生儿中进行GJB 2基因检测将有助于及时检测和干预出生后PCHI。
Postnatal permanent childhood hearing impairment (PCHI) is frequent (0.25%–0.99%) and difficult to detect in the early stage, which may impede the speech, language and cognitive development of affected children. Genetic tests of common variants associated with postnatal PCHI in newborns may provide an efficient way to identify those at risk. In this study, we detected a strong association of the p.V37I exclusive genotype of GJB2 with postnatal PCHI in Chinese Hans (P = 1.4×10−10; OR 62.92, 95% CI 21.27–186.12). This common genotype in Eastern Asians was present in a substantial percentage (20%) of postnatal PCHI subjects, and its prevalence was significantly increased in normal-hearing newborns who failed at least one newborn hearing screen. Our results indicated that the p.V37I exclusive genotype of GJB2 may cause subclinical hearing impairment at birth and increases risk for postnatal PCHI. Genetic testing of GJB2 in East Asian newborns will facilitate prompt detection and intervention of postnatal PCHI.
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