Genetic disorders of the elastic fiber system.
Genetic disorders of the elastic fiber system.
复制标题
弹性纤维系统的遗传性疾病。
DOI：
10.1016/s0945-053x(00)00099-8
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发表时间：
2000
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Boyd,C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Milewicz,DM;Urbán,Z;Boyd,C
在过去的十年中，出现了大量描述弹性纤维蛋白质成分的新信息。现在很明显，弹性纤维是复杂的细胞外基质聚合物，由至少19种不同的蛋白质组成，这些蛋白质包括弹性纤维的微纤维和无定形成分。编码这些弹性纤维蛋白中最丰富的三个基因的突变导致弹性组织表型的广谱，范围从骨骼和皮肤异常到血管和眼部缺陷。以下疾病将在本综述中讨论：瓣上主动脉狭窄；Williams-Beuren综合症;皮肤laxa;马凡氏综合症;晶状体异位;家族性胸主动脉瘤；质量综合症;马凡氏综合征的孤立骨骼特征；Shprintzen-Goldberg综合症;先天性挛缩性蛛网膜畸形。
Over the last decade, a considerable amount of new information has emerged describing the protein components of elastic fibers. It is now evident that elastic fibers are complex extracellular matrix polymers, composed of at least 19 different proteins that comprise both the microfibrillar and the amorphous components of elastic fibers. Mutations in three of the genes encoding the most abundant of these elastic fiber proteins result in a broad spectrum of elastic tissue phenotypes, ranging from skeletal and skin abnormalities to vascular and ocular defects. The following disorders will be discussed in this review: supravalvular aortic stenosis; Williams–Beuren syndrome; cutis laxa; Marfan syndrome; ectopia lentis; familial thoracic aortic aneurysms and dissections; MASS syndrome; isolated skeletal features of Marfan syndrome; Shprintzen–Goldberg syndrome; and congenital contractural arachnodactyly.
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影响因子：
5.6
作者：
RAGHUNATH, M;KIELTY, CM;STEINMANN, B
通讯作者：
STEINMANN, B
皮肤松弛的心血管异常。
DOI：
--
发表时间：
1977
期刊：
European journal of cardiology
影响因子：
--
作者：
E. Weir;H. S. Joffe;A. Blaufuss;P. Beighton
通讯作者：
P. Beighton
影响因子：
30.8
作者：
COLLOD, G;BABRON, MC;BOILEAU, C
通讯作者：
BOILEAU, C
弹性蛋白基因的新突变导致瓣膜上主动脉瓣狭窄。
影响因子：
2.8
作者：
Thomas Boeckel;Astrid Dierks;Athanasios Vergopoulos;S. Bähring;Hans Knoblauch;Bertram Müller;H. Baron;A. Aydın;Georg Bein;Friedrich C Luft;Herbert Schuster
通讯作者：
Herbert Schuster
影响因子：
4.4
作者：
DIETZ, HC;MCINTOSH, I;FRANCOMANO, CA
通讯作者：
FRANCOMANO, CA