Genetics of nonsyndromic orofacial clefts.
Genetics of nonsyndromic orofacial clefts.
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DOI：
10.1597/10-178
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发表时间：
2012-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Murray JC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Rahimov F;Jugessur A;Murray JC
口面裂是人类最常见的颅面出生缺陷，全球平均患病率约为1.2/1000活产婴儿。像其他复杂的疾病一样，这些出生缺陷被认为是多个基因和环境因素复杂相互作用的结果。在确定潜在基因和途径方面取得的重大进展得益于可供研究的大量人群、国际合作的增加、基因分型技术的快速进步以及分析方法的重大改进。在这里，我们回顾了遗传流行病学的方法来复杂的性状和他们的应用研究的非综合征口面裂的最新进展。我们的主要目的是汇集新的和以前确定的候选基因的讨论，以创建一个更有凝聚力的相互作用的途径，塑造人类颅面区域的图片。在未来的方向，我们强调需要寻找影响基因剂量的拷贝数变异和可能与更高的疾病发生率相关的罕见变异。此外，候选基因中蛋白质编码区的测序和非编码调控元件中遗传变异的筛选将有助于推进这一重要研究领域。
With an average worldwide prevalence of approximately 1.2/1000 live births, orofacial clefts are the most common craniofacial birth defects in humans. Like other complex disorders, these birth defects are thought to result from the complex interplay of multiple genes and environmental factors. Significant progress in the identification of underlying genes and pathways has benefited from large populations available for study, increased international collaboration, rapid advances in genotyping technology, and major improvements in analytic approaches. Here we review recent advances in genetic epidemiological approaches to complex traits and their applications to studies of nonsyndromic orofacial clefts. Our main aim is to bring together a discussion of new and previously identified candidate genes to create a more cohesive picture of interacting pathways that shape the human craniofacial region. In future directions, we highlight the need to search for copy number variants that affect gene dosage and rare variants that are possibly associated with a higher disease penetrance. In addition, sequencing of protein-coding regions in candidate genes and screening for genetic variation in non-coding regulatory elements will help advance this important area of research.
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影响因子：
9.8
作者：
Akey JM;Eberle MA;Rieder MJ;Carlson CS;Shriver MD;Nickerson DA;Kruglyak L
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Kruglyak L
影响因子：
9.8
作者：
Beiraghi, Soraya;Nath, Swapan K.;Radhakrishna, Uppala
通讯作者：
Radhakrishna, Uppala
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作者：
Avila, Joseph R.;Jezewski, Peter A.;Murray, Jeffrey C.
通讯作者：
Murray, Jeffrey C.
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作者：
Birnbaum, Stefanie;Ludwig, Kerstin U.;Mangold, Elisabeth
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Mangold, Elisabeth
影响因子：
30.8
作者：
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