The Neuronal Ceroid–Lipofuscinoses
The Neuronal Ceroid–Lipofuscinoses
复制标题
神经元蜡样质-脂褐质沉积症
DOI：
10.1093/jnen/62.1.1
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发表时间：
2003
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
M. Haltia
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. Haltia
神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是儿童期最常见的神经退行性疾病，通常表现为常染色体隐性遗传。尽管发病年龄和临床病程各不相同，但在大多数情况下以进行性精神和运动恶化、失明、癫痫发作和过早死亡为特征，所有形式的NCL均显示出统一的组织病理学特征。在大多数神经细胞的细胞质中存在自发荧光、高碘酸希夫和苏丹黑B阳性颗粒的积累，这些颗粒对脂质溶剂具有抵抗力，并且在较小程度上，许多其他细胞类型也具有抵抗力。储存过程与进行性和选择性神经元丢失和继发性白色病变的神经胶质增生有关。不同类型的NCL，其贮存沉积物的超微结构也不同，沿着发病年龄的不同，为NCL的传统分类提供了依据。最近的分子遗传学研究发现，至少有7种不同基因的缺陷是各种形式的NCL的基础。本文的目的是提供一个概述的NCL，审查最近的分子遗传学和生物化学的研究结果，并讨论他们的影响，我们对这些毁灭性的大脑疾病的分类和发病机制的看法。
The neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCLs) collectively constitute the most common group of neurodegenerative diseases in childhood and usually show an autosomal recessive mode of inheritance. Despite varying ages of onset and clinical course characterized in most instances by progressive mental and motor deterioration, blindness, epileptic seizures, and premature death, all forms of NCL show unifying histopathological features. There is accumulation of autofluorescent, periodic acid-Schiff-, and Sudan black B-positive granules that are resistant to lipid solvents in the cytoplasm of most nerve cells and, to a lesser degree, of many other cell types. The storage process is associated with progressive and selective neuronal loss and gliosis with secondary white matter lesions. The ultrastructure of the storage deposits varies between different forms of NCL and, along with the age of onset, has provided the basis for the traditional classification of NCLs. Recent molecular genetic findings have established that defects in at least 7 different genes underlie the various forms of NCL. The purpose of this paper is to provide an overview of the NCLs, review recent molecular genetic and biochemical findings, and discuss their impact on our views on the classification and pathogenesis of these devastating brain disorders.
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神经元蜡质脂褐质 (NCL) 中的鞘脂激活蛋白 (SAP)。
影响因子：
1.4
作者：
Tyynela,J;Suopanki,J;Baumann,M;Haltia,M
通讯作者：
Haltia,M
不同神经元蜡样脂褐质中甘露糖 6-磷酸化糖蛋白水平的特定变化。
DOI：
10.1042/bj3340547
发表时间：
1998
期刊：
The Biochemical journal
影响因子：
--
作者：
Sleat,DE;Sohar,I;Pullarkat,PS;Lobel,P;Pullarkat,RK
通讯作者：
Pullarkat,RK
影响因子：
9.8
作者：
Gao, HL;Boustany, RMN;MacDonald, ME
通讯作者：
MacDonald, ME
DOI：
10.1073/pnas.080508097
发表时间：
2000-04-25
影响因子：
11.1
作者：
Bellizzi, JJ;Widom, J;Clardy, J
通讯作者：
Clardy, J
Batten 病 CLN3 蛋白的法尼基化。
影响因子：
1.4
作者：
Pullarkat,RK;Morris,GN
通讯作者：
Morris,GN