Quantification of serum and cerebrospinal fluid gelsolin in familial amyloidosis, Finnish type (AGel)
Quantification of serum and cerebrospinal fluid gelsolin in familial amyloidosis, Finnish type (AGel)
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芬兰型家族性淀粉样变性 (AGel) 血清和脑脊液凝溶胶蛋白的定量
DOI：
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
L. Peltonen
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
T. Paunio;S. Kiuru;S. Karonen;J. Palo;L. Peltonen
芬兰型家族性淀粉样变性（FAF）或 AGel 是一种常染色体显性遗传的系统性淀粉样变性，其特征症状是进行性多发性神经病和角膜格子营养不良。 FAF 患者中的淀粉样蛋白由肌动蛋白调节蛋白凝溶胶蛋白的肽组成，其中 Asn 或 Tyr 取代了 Asp187。我们开发了一种新颖的竞争性放射免疫测定法，用于血清和脑脊液中凝溶胶蛋白的定量。我们的患者材料中的血清凝溶胶蛋白浓度（248μg/ml）显着高于对照（179μg/ml）（P=0.0012）。患者血清凝溶胶蛋白水平与年龄相关（P=0.0001），而对照组未观察到年龄依赖性。 50岁以下患者的平均脑脊液凝溶胶蛋白浓度（7.1μg/ml）低于对照组（10.8μg/ml），但患者组随着年龄的增长而增加（P=0.014），脑脊液总蛋白也是如此（P=0.015）。使用凝溶胶蛋白抗体进行免疫印迹显示血清中存在 1 个额外的 60 IcDA 片段，以及 2 个提取物。
Familial amyloidosis, Finnish type (FAF) or AGel is an autosomal dominant systemic amyloidosis, characteristic symptoms of which are progressive polyneuropathy and corneal lattice dystrophy. The amyloid in FAF patients consists of peptides of an actin modulating protein, gelsolin, with the substitution ofAsn or of Tyr for Asp187. We developed a novel competitive radioimmunoassay for gelsolin quantification in serum and CSF The serum gelsolin concentration in our patient material was significantly higher (248 μg/ml) than in the controls (179 μg/ ml) (P=0.0012). The serum gelsolin levels inpatients correlated with age (P=0.0001), whereas no age-dependency was observed in the control group. The mean CSF gelsolin concentration in patients below the age of 50 was lower (7.1 μg/ml) than in controls (10.8 μg/ml), but increased with age in the patient group (P=0.014), as did the total CSF protein (P=0.015). Immunoblotting with antibodies to gelsolin revealed one extra fragment of 60 IcDA in the serum and two extr...
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家族性淀粉样变性中的凝溶胶蛋白基因突变（密码子 187），芬兰语：DNA 诊断测定。
DOI：
10.1002/ajmg.1320420321
发表时间：
1992
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Haltia,M;Levy,E;Meretoja,J;Fernandez-Madrid,I;Koivunen,O;Frangione,B
通讯作者：
Frangione,B
一个患有 II 型格子角膜营养不良的美国家庭因凝溶胶蛋白基因突变而导致淀粉样变性。
DOI：
10.1056/nejm199112193252505
发表时间：
1991
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Gorevic,PD;Munoz,PC;Gorgone,G;PurcellJr,JJ;Rodrigues,M;Ghiso,J;Levy,E;Haltia,M;Frangione,B
通讯作者：
Frangione,B
影响因子：
--
作者：
Edelstein,C;Scanu,AM
通讯作者：
Scanu,AM
血浆凝溶胶蛋白的定量测量及其与纤维蛋白凝块的结合。
DOI：
--
发表时间：
1987
期刊：
The Journal of laboratory and clinical medicine
影响因子：
--
作者：
Smith,DB;Janmey,PA;Herbert,TJ;Lind,SE
通讯作者：
Lind,SE
印第安纳型遗传性淀粉样变性中前白蛋白和视黄醇结合蛋白的血清浓度。
影响因子：
--
作者：
Benson,MD;Dwulet,FE
通讯作者：
Dwulet,FE