Relationship between glycogen accumulation and the laforin dual specificity phosphatase.
Relationship between glycogen accumulation and the laforin dual specificity phosphatase.
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糖原积累与拉福林双特异性磷酸酶之间的关系。
DOI：
10.1016/j.bbrc.2006.09.091
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发表时间：
2006
影响因子：
3.1
通讯作者：
Roach,PeterJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wang,Wei;Parker,GretchenE;Skurat,AlexanderV;Raben,Nina;DePaoli-Roach,AnnaA;Roach,PeterJ
Laforin由EPM 2A基因编码，是具有功能性糖原结合结构域的双特异性蛋白磷酸酶。EPM 2A基因突变约占Lafora病病例的一半，Lafora病是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其特征为进行性肌阵挛癫痫。这种疾病的标志是神经元和其他组织中存在Lafora小体，其中含有葡聚糖，一种糖原的分支形式。我们检测了几种小鼠模型中laforin蛋白的水平，其中肌肉糖原积累已被遗传改变。通过Western分析判断，肌糖原升高的小鼠具有增加的laforin。完全缺乏肌糖原或具有10%正常肌糖原的小鼠具有减少的laforin。编码溶酶体α-葡萄糖苷酶（酸性麦芽糖酶）的GAA基因缺陷小鼠在溶酶体中过度积累糖原，但没有升高的laforin。因此，我们提出，laforin传感器细胞溶质糖原积累，这反过来又决定了laforin蛋白的水平。
Laforin, encoded by the EPM2A gene, is a dual specificity protein phosphatase that has a functional glycogen-binding domain. Mutations in the EPM2A gene account for around half of the cases of Lafora disease, an autosomal recessive neurodegenerative disorder, characterized by progressive myoclonus epilepsy. The hallmark of the disease is the presence of Lafora bodies, which contain polyglucosan, a poorly branched form of glycogen, in neurons and other tissues. We examined the level of laforin protein in several mouse models in which muscle glycogen accumulation has been altered genetically. Mice with elevated muscle glycogen have increased laforin as judged by Western analysis. Mice completely lacking muscle glycogen or with 10% normal muscle glycogen had reduced laforin. Mice defective in the GAA gene encoding lysosomal α-glucosidase (acid maltase) overaccumulate glycogen in the lysosome but did not have elevated laforin. We propose, therefore, that laforin senses cytosolic glycogen accumulation which in turn determines the level of laforin protein.
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进行性肌阵挛癫痫：EPM1、EPM2A、EPM2B。
影响因子：
--
作者：
E. Chan;D. Andrade;S. Franceschetti;B. Minassian
通讯作者：
B. Minassian
肌肉糖原分解。
DOI：
--
发表时间：
1968
期刊：
The Lancet
影响因子：
--
作者：
R. Salter
通讯作者：
R. Salter
影响因子：
4.8
作者：
Aschenbach, WG;Suzuki, Y;DePaoli-Roach, AA
通讯作者：
DePaoli-Roach, AA
影响因子：
3.5
作者：
Fernández-Sánchez, ME;Criado-García, O;de Córdoba, SR
通讯作者：
de Córdoba, SR
DOI：
10.1073/pnas.93.20.10707
发表时间：
1996-10-01
影响因子：
11.1
作者：
Manchester, J;Skurat, AV;Lawrence, JC
通讯作者：
Lawrence, JC