Meeting report: the 2021 FSHD International Research Congress.
Meeting report: the 2021 FSHD International Research Congress.
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DOI：
10.1186/s13395-022-00287-8
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发表时间：
2022-01-17
期刊：
影响因子：
4.9
通讯作者：
Harper SQ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jagannathan S;de Greef JC;Hayward LJ;Yokomori K;Gabellini D;Mul K;Sacconi S;Arjomand J;Kinoshita J;Harper SQ
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是第二种最常见的遗传性肌病，其特征是进展缓慢和高度异质性的肌肉萎缩，典型发作于青少年晚期/成年早期。虽然FSHD 1型和2型的病因都归因于DUX 4表达异常引起的毒性功能获得，但涉及肌肉萎缩的确切致病机制尚未阐明。2021年FSHD国际研究大会于6月24日至25日举行，召集了350多名研究人员和临床医生，分享了对疾病机制理解的最新进展，讨论了干预策略的扩散和临床结局指标的改进，包括RedUX 4试验的结果，这是一项在FSHD中进行的losmapimod的2b期临床试验[NCT 04003974]。
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the second most common genetic myopathy, characterized by slowly progressing and highly heterogeneous muscle wasting with a typical onset in the late teens/early adulthood. Although the etiology of the disease for both FSHD type 1 and type 2 has been attributed to gain-of-toxic function stemming from aberrant DUX4 expression, the exact pathogenic mechanisms involved in muscle wasting have yet to be elucidated. The 2021 FSHD International Research Congress, held virtually on June 24–25, convened over 350 researchers and clinicians to share the most recent advances in the understanding of the disease mechanism, discuss the proliferation of interventional strategies and refinement of clinical outcome measures, including results from the ReDUX4 trial, a phase 2b clinical trial of losmapimod in FSHD [NCT04003974].
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影响因子：
3.7
作者：
Jones T;Jones PL
通讯作者：
Jones PL
DOI：
10.1038/mt.2016.111
发表时间：
2016-08
期刊：
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.3
作者：
Gros M;Nunes AM;Daoudlarian D;Pini J;Martinuzzi E;Barbosa S;Ramirez M;Puma A;Villa L;Cavalli M;Grecu N;Garcia J;Siciliano G;Solé G;Juntas-Morales R;Jones PL;Jones T;Glaichenhaus N;Sacconi S
通讯作者：
Sacconi S
影响因子：
16.6
作者：
Bosnakovski D;Chan SSK;Recht OO;Hartweck LM;Gustafson CJ;Athman LL;Lowe DA;Kyba M
通讯作者：
Kyba M
影响因子：
12.4
作者：
Wallace, Lindsay M.;Liu, Jian;Harper, Scott Q.
通讯作者：
Harper, Scott Q.