TUBULAR NA, K-ATPASE DEFICIENCY, CAUSE OF CONGENITAL RENAL SALT-LOSING SYNDROME
TUBULAR NA, K-ATPASE DEFICIENCY, CAUSE OF CONGENITAL RENAL SALT-LOSING SYNDROME
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DOI：
10.1007/bf00443063
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发表时间：
1976-01-01
影响因子：
3.6
通讯作者：
SCHMIDT, U
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
BIERICH, JR;SCHMIDT, U
我们有两种带有嗜盐综合征的Schwestern。血清钠很明显血清钾很明显。此外，在乌林市，科赫萨尔茨也被一种叫血清钠的寄生虫杀死了。在此之前，我们已经将其纳入了常规的核反应堆和Jod-Hippuran-Clearance。一个首要的新生事物可以让你韦尔登。血浆中皮质醇正常，醛固酮和肾素有抑制作用。DOCA的药物是有效的。第一次是在一个小旅馆里。Die Schwester konnte mit hohen Kochsalzzulagen zum Gedeihen gebracht韦尔登.在两个孩子的活检中，组织学检查发现了一个在病理学上没有发现的巨大增生的肾小球。在微管显微镜下观察时，发现在Henleschen施莱费的Schenkel中的激活，没有Na，K-ATPase。Dieser Befund erklärt höchstwahrscheinlich die renalen Salzverluste，da das Enzym für den Transport von Na und K durch die Tubuluszelle notwendig ist.
Wir berichten über zwei Schwestern mit kongenitalem renalem Salzverlustsyndrom. Das Serum-Na war stark herabgesetzt, das Serum-K erhöht. Auch bei stark vermindertem Serum-Na-Werten wurde Kochsalz fortgesetzt im Urin ausgeschieden. Im übrigen war die Nierenfunktion intakt; Kreatinin- und Jod-Hippuran-Clearance ergaben normale Werte. Eine primäre Nebennierenrindenstörung konnte ausgeschlossen werden. Das Cortisol im Plasma war normal, Aldosteron und Renin waren kompensatorisch erhöht. Die Medikation von DOCA blied ohne Erfolg. Das erste Kind verstarb in einem auswärtigen Krankenhaus. Die Schwester konnte mit hohen Kochsalzzulagen zum Gedeihen gebracht werden.In dem bioptischen Nierenpräparat des zweiten Kindes wurde histologisch außer einer mäßigen Hyperplasie der juxtaglomerulären Apparate kein pathologischer Befund erhoben. In den durch Mikrodissektion gewonnenen Tubuli war, abgesehen von geringen Aktivitäten im aufsteigenden Schenkel der Henleschen Schleife, keine Na, K-ATPase nachweisbar. Dieser Befund erklärt höchstwahrscheinlich die renalen Salzverluste, da das Enzym für den Transport von Na und K durch die Tubuluszelle notwendig ist.