Complete mtDNA genomes reveal similar penetrances of maternally inherited type 2 diabetes in two Chinese families
Complete mtDNA genomes reveal similar penetrances of maternally inherited type 2 diabetes in two Chinese families
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完整的线粒体DNA基因组揭示两个中国家庭母系遗传2型糖尿病的外显率相似
DOI：
10.3109/19401736.2014.982552
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发表时间：
2014-12
影响因子：
--
通讯作者：
Zhang, Yaping
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li, Yiping;Wang, Huawei;Irwin, David M.;Zhang, Yaping
摘要以往的研究表明，来自母体基因组的线粒体DNA（mtDNA）与2型糖尿病密切相关。这将支持2型糖尿病的家族模式。因此，我们分析了来自中国西南地区的两个家族，A和B，证明母系遗传的2型糖尿病的完整mtDNA基因组。我们的数据支持来自A和B家系的mtDNA谱系分别属于单倍群A4和D4 h1。这表明，具有相似遗传特征的母系遗传2型糖尿病可能出现在具有显著不同母系遗传背景的中国个体中。在家族B中鉴定出两个私有编码区突变（MT-ND 5中的G13759 A和tRNA-Thr中的G15930 A）。进一步的进化和系统发育分析表明，这两个突变有多个起源，不太可能是致病的。
Abstract Previous work suggests that mitochondrial DNA (mtDNA) derived from the maternal genome has a close affinity with type 2 diabetes. This would support a familial pattern for type 2 diabetes. Thereby, we analyzed complete mtDNA genomes from two families, A and B, from Southwest China that demonstrated maternally inherited type 2 diabetes. Our data support that mtDNA lineages from families A and B belong to haplogroups A4 and D4h1, respectively. This suggests that maternally inherited type 2 diabetes with similar penetrances can arise in Chinese individuals with strikingly different maternal genetic backgrounds. Two private coding region mutations (G13759A in MT-ND5 and G15930A in tRNA-Thr) were identified in family B. Further evolutionary and phylogenetic analyses suggest that both these mutations have multiple origins and are unlikely to be disease causing.
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影响因子：
30.8
作者：
PREZANT, TR;AGAPIAN, JV;FISCHELGHODSIAN, N
通讯作者：
FISCHELGHODSIAN, N
影响因子：
64.8
作者：
GOTO, Y;NONAKA, I;HORAI, S
通讯作者：
HORAI, S
影响因子：
16.2
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1016/j.mrfmmm.2008.06.004
发表时间：
2008-08-25
影响因子：
2.3
作者：
Wang, Hua-Wei;Jia, Xiaoyun;Zhang, Ya-Ping
通讯作者：
Zhang, Ya-Ping
影响因子：
5.4
作者：
Qin Y;Xue L;Jiang P;Xu M;He Y;Shi S;Huang Y;He J;Mo JQ;Guan MX
通讯作者：
Guan MX