Absence of Mutations in Exon 6 of the TARDBP Gene in 207 Chinese Patients with Sporadic Amyotrohic Lateral Sclerosis
Absence of Mutations in Exon 6 of the TARDBP Gene in 207 Chinese Patients with Sporadic Amyotrohic Lateral Sclerosis
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207 例中国散发性肌萎缩侧索硬化症患者 TARDBP 基因外显子 6 不存在突变
DOI：
10.1371/journal.pone.0068106
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发表时间：
2013-07-09
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Yao, Xiao-li
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ye, Cheng-hui;Lu, Xi-lin;Yao, Xiao-li
编码 Tar DNA 结合蛋白的 TARDBP 基因突变已被证明是导致家族性肌萎缩侧索硬化症 (FALS) 和散发性肌萎缩侧索硬化症 (SALS) 的原因。最近，在欧洲和美洲的 ALS 患者中报道了几种新的 TARDBP 外显子 6 突变体，但在亚洲尚未发现。为了进一步检查 TARDBP 外显子 6 突变的谱系和频率，我们调查了其在患有散发性 ALS 的华裔患者中的频率。通过直接测序在 207 名非 SOD1 SALS 患者和 230 名不相关的健康对照中筛选了 TARDBP 外显子 6，但未发现突变。我们的数据表明，TARDBP 的外显子 6 突变并不是中国南方汉族人群中 SALS 的常见原因。
Mutations in the TARDBP gene, which encodes the Tar DNA binding protein, have been shown to causes of both familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS) and sporadic ALS (SALS). Recently, several novel TARDBP exon 6 mutants have been reported in patients with ALS in Europe and America but not in Asia. To further examine the spectrum and frequency of TARDBP exon 6 mutations, we investigated their frequency in ethnic Chinese patients with sporadic ALS. TARDBP exon 6 was screened by direct sequencing in 207 non-SOD1 SALS patients and 230 unrelated healthy controls but no mutations were identified. Our data indicate that exon 6 mutations in TARDBP are not a common cause of SALS in Han Chinese population from Southern Mainland China.