Electronic medical records for genetic research: results of the eMERGE consortium.
Electronic medical records for genetic research: results of the eMERGE consortium.
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DOI：
10.1126/scitranslmed.3001807
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发表时间：
2011-04-20
影响因子：
17.1
通讯作者：
Denny JC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kho AN;Pacheco JA;Peissig PL;Rasmussen L;Newton KM;Weston N;Crane PK;Pathak J;Chute CG;Bielinski SJ;Kullo IJ;Li R;Manolio TA;Chisholm RL;Denny JC
电子病历（EMR）中的临床数据是纵向临床研究数据的潜在来源。电子病历和基因组学网络（eMERGE）调查通过使用EMR的常规临床护理捕获的数据是否可以识别具有足够阳性和阴性预测值的疾病表型，以用于全基因组关联研究（GWAS）。使用来自五组不同EMR的数据，我们已经确定了五种疾病表型，阳性预测值为73-98%，阴性预测值为98- 100%。大多数电子病历记录了用于以结构化格式定义表型的关键信息（诊断、药物、实验室检查）。我们将自然语言处理确定为提高案例识别率的重要工具。努力和激励措施，以增加实施互操作的电子病历将显着提高基因组学研究的临床数据的可用性。
Clinical data in Electronic Medical Records (EMRs) is a potential source of longitudinal clinical data for research. The Electronic Medical Records and Genomics Network or eMERGE investigates whether data captured through routine clinical care using EMRs can identify disease phenotypes with sufficient positive and negative predictive values for use in genome wide association studies (GWAS). Using data from five different sets of EMRs, we have identified five disease phenotypes with positive predictive values of 73–98% and negative predictive values of 98–100%. A majority of EMRs captured key information (diagnoses, medications, laboratory tests) used to define phenotypes in a structured format. We identified natural language processing as an important tool to improve case identification rates. Efforts and incentives to increase the implementation of interoperable EMRs will markedly improve the availability of clinical data for genomics research.
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DOI：
10.1136/jamia.1994.95236146
发表时间：
1994-03-01
影响因子：
6.4
作者：
FRIEDMAN, C;ALDERSON, PO;JOHNSON, SB
通讯作者：
JOHNSON, SB
影响因子：
39.2
作者：
Larson, EB;Wang, L;Kukull, W
通讯作者：
Kukull, W
影响因子：
4.7
作者：
Liao, Katherine P.;Cai, Tianxi;Gainer, Vivian;Goryachev, Sergey;Zeng-Treitler, Qing;Raychaudhuri, Soumya;Szolovits, Peter;Churchill, Susanne;Murphy, Shawn;Kohane, Isaac;Karlson, Elizabeth W.;Plenge, Robert M.
通讯作者：
Plenge, Robert M.
DOI：
10.1097/ede.0b013e31819644cc
发表时间：
2009-03
期刊：
Epidemiology (Cambridge, Mass.)
影响因子：
--
作者：
Allen RW;Criqui MH;Diez Roux AV;Allison M;Shea S;Detrano R;Sheppard L;Wong ND;Stukovsky KH;Kaufman JD
通讯作者：
Kaufman JD
影响因子：
3
作者：
Church, GM
通讯作者：
Church, GM