xAtlas: scalable small variant calling across heterogeneous next-generation sequencing experiments.
xAtlas: scalable small variant calling across heterogeneous next-generation sequencing experiments.
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DOI：
10.1093/gigascience/giac125
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发表时间：
2022-12-28
期刊：
影响因子：
9.2
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中科院分区：
文献类型：
--
作者：
下一代测序 (NGS) 数据的数量和异质性不断增长，使识别 DNA 变异的进一步优化变得复杂，特别是考虑到经常用于验证这些方法的精心策划的高置信度变异调用集通常是通过分析相对较小且同质的样本集而开发的。我们开发了 xAtlas，这是一种单样本变异识别程序，用于 NGS 数据中的单核苷酸变异 (SNV) 和小插入和缺失 (indels)。 xAtlas 具有快速运行时间、支持 CRAM 和 gVCF 文件格式以及重新训练功能。 xAtlas 报告，参考 HG002 样本的 SNV 在不到 2 个 CPU 小时内具有 99.11% 的召回率和 98.43% 的精确度，覆盖范围为 60 倍全基因组。将 xAtlas 应用于 1000 个基因组计划中 30 倍全基因组覆盖率的 3,202 个样本，每个样本的平均运行时间为 1.7 小时，并且在称为 SNV 的主成分分析中清楚地分离了各个群体。 xAtlas 是一种快速、轻量级、准确的 SNV 和小 indel 调用方法。 xAtlas 的源代码可根据 BSD 3 条款许可证在 https://github.com/jfarek/xatlas 上获取。
The growing volume and heterogeneity of next-generation sequencing (NGS) data complicate the further optimization of identifying DNA variation, especially considering that curated high-confidence variant call sets frequently used to validate these methods are generally developed from the analysis of comparatively small and homogeneous sample sets. We have developed xAtlas, a single-sample variant caller for single-nucleotide variants (SNVs) and small insertions and deletions (indels) in NGS data. xAtlas features rapid runtimes, support for CRAM and gVCF file formats, and retraining capabilities. xAtlas reports SNVs with 99.11% recall and 98.43% precision across a reference HG002 sample at 60× whole-genome coverage in less than 2 CPU hours. Applying xAtlas to 3,202 samples at 30× whole-genome coverage from the 1000 Genomes Project achieves an average runtime of 1.7 hours per sample and a clear separation of the individual populations in principal component analysis across called SNVs. xAtlas is a fast, lightweight, and accurate SNV and small indel calling method. Source code for xAtlas is available under a BSD 3-clause license at https://github.com/jfarek/xatlas.
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