Zellweger syndrome and associated phenotypes.
Zellweger syndrome and associated phenotypes.
复制标题
齐薇格综合征和相关表型。
DOI：
--
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发表时间：
1996
影响因子：
4
通讯作者：
DavidR FitzPatrick
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
DavidR FitzPatrick
直到最近，过氧化物体还被认为是产生过氧化氢氧化酶的“反应室”，现在它被认为是一种多功能的细胞器，在细胞中执行复杂的分解代谢和生物合成作用。Zellweger综合征(Zellweger综合征，ZS)是人类过氧化体疾病的典范，其特征是新生儿低眼压、严重的神经发育迟缓、肝脏肿大、肾囊肿、感觉神经性耳聋、视网膜功能障碍和面部畸形。现在很明显，ZS处于Zellweger样症候群表型谱的严重末端，这种综合征可能会出现在儿童后期甚至成年后的诊断中。重要的是，临床遗传学家意识到这些较轻微的临床变异，因为敏感和特异的过氧化体功能生化分析(例如，血清VLCFA比率、血小板DHAP-AT活性)使他们的诊断变得相对简单。
Until recently, the peroxisome was considered a "reactor chamber" for H2O2 producing oxidases, and it is now recognised as a versatile organelle performing complex catabolic and biosynthetic roles in the cell. Zellweger syndrome (ZS), the paradigm of human peroxisomal disorders, is characterised by neonatal hypotonia, severe neuro-developmental delay, hepatomegaly, renal cysts, senorineural deafness, retinal dysfunction, and facial dysmorphism. It is now clear that ZS is at the severe end of a phenotypic spectrum of Zellweger-like syndromes which may present for diagnosis later in childhood and even in adult life. It is important that clinical geneticists are aware of these milder clinical variants as the availability of sensitive and specific biochemical assays of peroxisomal function (for example, serum VLCFA ratios, platelet DHAP-AT activity) makes their diagnosis relatively straightforward.
人过氧化物酶体 3-氧代酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症。
DOI：
10.1073/pnas.84.8.2494
发表时间：
1987
影响因子：
11.1
作者：
Schram,AW;Goldfischer,S;vanRoermund,CW;Brouwer-Kelder,EM;Collins,J;Hashimoto,T;Heymans,HS;vandenBosch,H;Schutgens,RB;Tager,JM
通讯作者：
Tager,JM
具有完整过氧化物酶体和受损的过氧化物酶体β-氧化的患者的互补分析。
DOI：
10.1006/bmmb.1993.1025
发表时间：
1993
期刊：
Biochemical medicine and metabolic biology
影响因子：
--
作者：
McGuinness,MC;Moser,AB;Poll-The,BT;Watkins,PA
通讯作者：
Watkins,PA
影响因子：
5.1
作者：
GOLDFISCHER, S;COLLINS, J;VANHOOF, F
通讯作者：
VANHOOF, F