胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究
胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究
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DOI：
10.3969/j.issn.1672-2922.2020.02.004
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
王秋菊
中科院分区：
文献类型：
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作者：
吴萧男;关静;马慜悦;熊文萍;王洪阳;赵翠;兰兰;彭红梅;王秋菊
目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查。结果5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究。结论1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高。