一个高铁蛋白血症-白内障综合征家系的基因变异检测
一个高铁蛋白血症-白内障综合征家系的基因变异检测
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DOI：
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
姜海鸥
中科院分区：
文献类型：
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作者：
李彬;唐根云;莫小雪;姜迎港;王乐;黄雪霜;姜海鸥
】 目的 分析一个侗族遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS）家系的临床表型和致病变异。 方法 采.用家系调查研究，收集于怀化市第一人民医院就诊的 1 个侗族 HHCS 家系，对部分家系成员进行眼科检查和血清铁蛋.白含量测定，抽提 DNA，对该家系先证者（Ⅲ3）和患者（Ⅳ1）进行全外显子组测序，寻找致病基因。并用 Sanger.测序对家系所有成员进行验证。 结果 该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，37 岁，自初中时发现视力低下，.右眼裸眼视力 0.5，左眼裸眼视力 0.6，双晶状体在位，呈核、后囊下型混浊，核颜色淡黄，血清铁蛋白含量检测为.1869 μg/L。其余家系成员患者与先证者临床表型相似。基因检测结果显示，该家系铁蛋白的 L 亚基（FTL）基因 5′-UTR.中存在 1 个杂合变异 c.-167C>T。经对家系中其他患者和正常亲属 Sanger 测序验证，该致病变异与家系疾病表型共分.离。 结论 FTL 基因+33C>T（c.-167C>T，chr19-49468598）变异可能是该 HHCS 家系的致病变异，该变异位点在中国.侗族家系中首次报道，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的依据。