Adult diagnosis of congenital serine biosynthesis defect: A treatable cause of progressive neuropathy.
Adult diagnosis of congenital serine biosynthesis defect: A treatable cause of progressive neuropathy.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.62245
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发表时间：
2021-07
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Soldatos A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Debs S;Ferreira CR;Groden C;Kim HJ;King KA;King MC;Lehky T;Cowen EW;Brown LH;Merideth M;Owen CM;Macnamara E;Toro C;Gahl WA;Soldatos A
一名患有鱼鳞病、挛缩和进行性神经病的妇女是首例诊断和治疗磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症的成人。她在基因PSAT 1中有新的复合杂合突变。高剂量口服L-丝氨酸治疗完全解决了鱼鳞病。考虑这一诊断是重要的，因为早期治疗L-丝氨酸补充可以阻止神经退行性疾病的进展，并可能改善神经功能障碍。随着外显子组测序在进行性神经退行性变表型诊断评估中的应用越来越广泛，成人神经学家和遗传学家将越来越多地遇到先天性代谢错误的迟发性表现，这些先天性代谢错误通常被认为是在婴儿期和幼儿期发生的。
A woman with ichthyosis, contractures and progressive neuropathy represents the first case of phosphoserine aminotransferase deficiency diagnosed and treated in an adult. She has novel compound heterozygous mutations in the gene PSAT1. Treatment with high dose oral L-serine completely resolved the ichthyosis. Consideration of this diagnosis is important because early treatment with L-serine repletion can halt progression of neurodegeneration and potentially improve neurological disabilities. As exome sequencing becomes more widely implemented in the diagnostic evaluation of progressive neurodegenerative phenotypes, adult neurologists and geneticists will increasingly encounter later onset manifestations of inborn errors of metabolism classically considered in infancy and early childhood.
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