Beyond assembly: the increasing flexibility of single-molecule sequencing technology.
Beyond assembly: the increasing flexibility of single-molecule sequencing technology.
复制标题
DOI：
10.1038/s41576-023-00600-1
复制
发表时间：
2023-09
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Timp W
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hook PW;Timp W
过去二十年来，高通量短读长测序技术的成熟塑造了基因组研究的方式。最近，单分子长读长测序已成为破译基因组结构和功能的重要工具，包括填补人类参考基因组中的空白、测量表观基因组和表征转录组中的剪接变异。随着最近技术的发展，这些单分子技术已经超越了基因组组装的范畴，并以多种方式得到应用，包括选择性地对长读长的特定基因座进行测序、测量染色质状态和蛋白质-DNA 结合，以研究基因调控的动态，以及快速确定拷贝数变异。单分子技术的日益灵活的使用凸显了该领域年轻且快速发展的部分，它正在引领核酸测序更容易进入的时代。 Hook 和 Timp 描述了使用单分子测序技术分析基因组的日益灵活的方式。示例包括靶向基因组测序、染色质状态和蛋白质-DNA 相互作用分析以及短读长测序。
The maturation of high-throughput short-read sequencing technology over the past two decades has shaped the way genomes are studied. Recently, single-molecule, long-read sequencing has emerged as an essential tool in deciphering genome structure and function, including filling gaps in the human reference genome, measuring the epigenome and characterizing splicing variants in the transcriptome. With recent technological developments, these single-molecule technologies have moved beyond genome assembly and are being used in a variety of ways, including to selectively sequence specific loci with long reads, measure chromatin state and protein–DNA binding in order to investigate the dynamics of gene regulation, and rapidly determine copy number variation. These increasingly flexible uses of single-molecule technologies highlight a young and fast-moving part of the field that is leading to a more accessible era of nucleic acid sequencing. Hook and Timp describe increasingly flexible ways in which single-molecule sequencing technologies are being used to analyse genomes. Examples include targeted genome sequencing, analysis of chromatin state and protein–DNA interactions, and sequencing of short reads.
登录
查看更多内容
影响因子：
30.8
作者：
Allahyar, Amin;Vermeulen, Carlo;de Laat, Wouter
通讯作者：
de Laat, Wouter
DOI：
10.1073/pnas.91.6.2216
发表时间：
1994-03-15
影响因子：
11.1
作者：
BARNES, WM
通讯作者：
BARNES, WM
影响因子：
3.9
作者：
Borràs DM;Vossen RHAM;Liem M;Buermans HPJ;Dauwerse H;van Heusden D;Gansevoort RT;den Dunnen JT;Janssen B;Peters DJM;Losekoot M;Anvar SY
通讯作者：
Anvar SY
影响因子：
30.8
作者：
Beyter, Doruk;Ingimundardottir, Helga;Stefansson, Kari
通讯作者：
Stefansson, Kari
影响因子：
2.9
作者：
ANDERSSON, B;POVINELLI, CM;GIBBS, RA
通讯作者：
GIBBS, RA